Choroby genetyczne spowodowane mutacja punktowa
Download

Choroby genetyczne spowodowane mutacja punktowa

Advertisement
Download Presentation
Comments
betty_james
From:
|  
(3448) |   (0) |   (0)
Views: 63 | Added: 12-06-2013
Rate Presentation: 0 0
Description:
Choroby wynikajace z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli - genopatie. Choroby zwiazane z przemianami aminokwas
Tags
Choroby genetyczne spowodowane mutacja punktowa

An Image/Link below is provided (as is) to

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use only and may not be sold or licensed nor shared on other sites. SlideServe reserves the right to change this policy at anytime. While downloading, If for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.











- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -




1. Choroby genetyczne spowodowane mutacja punktowa Malgorzata Lupinska

2. Choroby wynikajace z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli - genopatie Choroby zwiazane z przemianami aminokwas?w aromatycznych Choroby krwi Choroby zwiazane z przemianami cukr?w Choroby zwiazane z zaburzeniami funkcji OUN Inne

3. Choroby zwiazane z przemianami aminokwas?w aromatycznych: Fenyloketonuria Alkaptonuria Albinizm

4. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest choroba genetyczna spowodowana mutacja, polozonego na chromosomie 12 genu PAH kodujacego enzym hydroksylaze fenyloalaninowa. Choroba dziedziczy sie w spos?b autosomalny recesywny Mutacja powoduje uposledzenie aktywnosci enzymatycznej PAH, kt?ry katalizuje przeksztalcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas tyrozyne. We krwi dziecka chorego na fenyloketonurie zaczyna gromadzic sie fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy wzglednym niedoborze tyrozyny. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia moze dojsc do uszkodzenia m?zgu. Objawami nieleczonej choroby sa: znacznego stopnia uposledzenie rozwoju umyslowego i motorycznego. Niedob?r melaniny jest przyczyna wystepowania jasnej karnacji sk?ry, jasnych wlos?w i niebieskich tecz?wek. Poza tym moga wystepowac napady drgawkowe (padaczka), hipotonia miesniowa, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie staw?w. Do obrazu chorobowego dolacza charakterystyczny "mysi" zapach oraz czeste wystepowanie wysypek.

5. Fenyloketonuria Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu mozna zapobiec wystapieniu objaw?w choroby, dlatego w trzecim dniu po urodzeniu do 1998 roku wszystkim noworodkom wykonywano to test Guthriego, teraz stosuje sie badanie kolorymetryczne, umozliwiajacy bardziej precyzyjne oznaczenie stezenia fenyloalaniny we krwi. Inna metoda stosowana niekiedy w diagnostyce fenyloketonurii jest badanie metabolit?w fenyloalaniny w moczu. Nalezy pamietac, ze zwiekszone stezenie fenyloalaniny we krwi moze nie pojawic sie przed 3 dniem zycia oraz ze u wczesniak?w stwierdza sie wystepowanie wynik?w falszywie dodatnich (ze wzgledu na niedojrzalosc uklad?w enzymatycznych). U chorego dziecka najp?zniej w ciagu 2 tygodni od urodzenia wprowadza sie odpowiednia diete eliminacyjna niskofenyloalaninowa. Nalezy ograniczyc zawartosc fenyloalaniny w pokarmach i zastapic ja tyrozyna (hydrolizaty kazeiny). Poniewaz wiekszosc bialek ma w swym skladzie znaczna zawartosc fenyloalaniny jest to dieta niskobialkowa z duza iloscia tyrozyny. Powoduje to unikniecie wzrostu stezenia fenyloalaniny we krwi i co za tym idzie, wyeliminowanie jej szkodliwego wplywu fenyloalaniny na tkanke m?zgowa. Przy rygorystycznym zachowywaniu diety dziecko bedzie rozwijac sie prawidlowo, z drugiej strony nie wprowadzenie lub zbyt p?zne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia m?zgu.

6. Fenyloketonuria U chorego dziecka najp?zniej w ciagu 2 tygodni od urodzenia wprowadza sie odpowiednia diete eliminacyjna niskofenyloalaninowa. Nalezy ograniczyc zawartosc fenyloalaniny w pokarmach i zastapic ja tyrozyna (hydrolizaty kazeiny). Poniewaz wiekszosc bialek ma w swym skladzie znaczna zawartosc fenyloalaniny jest to dieta niskobialkowa z duza iloscia tyrozyny. Powoduje to unikniecie wzrostu stezenia fenyloalaniny we krwi i co za tym idzie, wyeliminowanie jej szkodliwego wplywu fenyloalaniny na tkanke m?zgowa. Przy rygorystycznym zachowywaniu diety dziecko bedzie rozwijac sie prawidlowo, z drugiej strony nie wprowadzenie lub zbyt p?zne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia m?zgu.

7. Chlopczyk chory na fenyloketonurie

8. Alkaptonuria ? choroba niebieskich pieluch Alkaptonuria- jest to mutacja recesywna; przyczyna jest zmiana jednego genu; jest to choroba, kt?ra powoduje zaburzenia w procesie metabolizmu bialek; polega ona na tym, ze okreslone aminokwasy (fenyloalanina oraz tyrozyna) nie moga byc calkowicie rozlozone; konsekwencja tego jest to, ze w moczu wystepuje kwas homogentyzynowy; w dalszej kolejnosci kwas ten zaczyna sie odkladac w narzadach, sk?rze, tward?wce; nadaje im przy tym charakterystyczny, brunatny kolor; duza ilosc kwasu homogentyzynowego znajduje sie w moczu, kt?ry ciemnieje na powietrzu. Zapobieganie objawom ? dieta uboga w tyrozyne

9. Galka oczna

10. Kolana przy alkaptonurii

11. albinizm Albinizm (bielactwo) - brak pigmentu w sk?rze, tworach sk?rnych, wlosach i tecz?wce oka (czerwone oczy lub rzadziej niebieskawe). Osobnicy nie majacy pigmentu w sk?rze, sa wrazliwi na dzialanie promieni slonecznych, maja bardzo jasna sk?re, biale wlosy, rzesy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi sie r?zowawe, co jest spowodowane przeswitywaniem naczyn krwionosnych. Tecz?wka ich oka jest bezbarwna, przeswiecaja przez nia naczynia krwionosne, co nadaje oku czerwona barwe. Albinizm wywolany jest przez brak enzymu tyrozynazy przeksztalcajacego prekursor melaniny w barwnik melanine. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny.

12. Dziewczynka z albinizmem

13. Choroby krwi: Hemofilia Anemia sierpowata

14. Anemia sierpowata Anemia sierpowata- jest to choroba genetyczna; efekt zamiany kwasu glutaminowego na waline w lancuchu beta globiny; cechuje sie tym, ze w krwi wystepuja sierpowate krwinki czerwone; krwinki tego rodzaju zawieraja nieprawidlowa hemoglobine S; hemoglobina ta bardzo latwo wytraca sie w krwi zylnej; w konsekwencji wzrasta ryzyko powstawania zakrzep?w i zator?w; choroba ta znacznie czesciej wystepuje u Murzyn?w i Mulat?w - gl?wnie w Afryce oraz Ameryce; W obecnej chwili nie ma mozliwosci leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co mozna zrobic to transfuzja krwi. Schorzenie to mozna rozpoznac okolo 3 miesiaca zycia, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

15. Wyglad erytrocyt?w

16. Korzysci niedokrwistosci sierpowatej Choroba dziedziczy sie w spos?b autosomalny (nie jest sprzezona z plcia) i recesywny, z allelem kodominujacym. Ten rodzaj dziedziczenia, polega na tym, ze nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie maja objaw?w klinicznych, jednak ich erytrocyty zawieraja ok. 40% HbS. Heterozygoty sa r?wniez w duzym stopniu odporne na malarie. Zjawisko takie nazywa sie przewaga heterozygot lub naddominacja. Naddominacja powoduje, ze na terenach wystepowania malarii mutacja powodujaca anemie sierpowata utrzymuje sie w populacji.

17. Hemofilia Hemofilia A i B sa chorobami sprzezonymi z plcia. Gen, kt?rego mutacje powoduja chorobe, znajduje sie na chromosomie X.. Cecha ta dziedziczy sie recesywnie, co oznacza, iz choruja jedynie osoby z pelna ekspresja recesywnego genu Typy hemofilii - Hemofilia A - niedob?r VIII czynnika krzepniecia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia" - Hemofilia B - niedob?r IX czynnika krzepniecia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa" - Hemofilia C - niedob?r XI czynnika krzepniecia krwi (czynnika Rosenthala), (dotyczy Zyd?w Aszkenazyjskich, choroba autosomalna recesywna)

18. Objawy hemofilii Hemofilia objawia sie wystepowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usuniecie zeba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miekkich. Wylewy dostawowe prowadza do przykurcz?w i znieksztalcen staw?w. U chorych na hemofilie krwawienie moze pojawic sie w kazdym miejscu ciala. Czasem jest ono widoczne na zewnatrz, a czasem nie. Do krwawienia moze dojsc w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego. Czasem trudno jest znalezc jego uchwytna przyczyne.

19. Erytrocyty hemofilityka

20. Choroby zwiazane z przemianami cukr?w - galaktozemia

21. galaktozemia Galaktozemia jest choroba genetyczna (dziedziczona w spos?b autosomalny recesywny) objawiajaca sie niemoznoscia przeksztalcenia galaktozy w glukoze. wiekszosci przypadk?w spowodowana jest brakiem enzymu transferazy galaktozo-1-fosforanowej - z tej przyczyny osoby chore nie moga metabolizowac galaktozy. Gromadzaca sie galaktoza ulega redukcji do galaktikolu - toksycznej substancji, kt?rej podwyzszony poziom prowadzi do tragicznych dla czlowieka konsekwencji. Dzieci dotkniete galaktozemia zle sie rozwijaja, po spozyciu mleka wymiotuja i cierpia na biegunke, czesto maja powiekszona watrobe, choruja na z?ltaczke. Zachodzi tez mozliwosc rozwoju zacmy, uposledzenia umyslowego i przedwczesnego zgonu, wywolanego uszkodzeniem watroby. Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofniecie sie wszystkich objaw?w za wyjatkiem op?znienia w rozwoju umyslowym, kt?re jest nieodwracalne. Jednakze nawet pomimo wlasciwej diety zastosowanej przed ukonczeniem pierwszego miesiaca zycia dziecka czesto dochodzi do zaburzen neurologicznych i obnizenia IQ.

22. Dziecko chore na galaktozemie

23. Choroby zwiazane z zaburzeniami funkcji OUN - Plasawica Huntingtona - Choroba Taya - Sachsa

24. Plasawica Huntingtona Plasawica Huntingtona (choroba Huntingtona, historyczna nazwa - taniec swietego Wita - przyczyna choroby jest mutacja w genie HD kodujacym bialko huntingtyne, polozonym na chromosomie 4. Objawami choroby sa niekontrolowane ruchy oraz uposledzenie intelektualne. Nasilenie objaw?w postepuje w czasie. Allel warunkujacy plasawice Huntingtona jest dominujacy. Choroba wystepuje w Polsce u 1 na 15 000 os?b. Objawia sie miedzy 35 a 50 rokiem zycia. Polega na skurczu miesni, silnych b?lach n?g i rak oraz zaburzeniach umyslowych.

25. Choroba Taya - Sachsa Wywolana jest przez recesywny gen autosomalny. Objawia sie uszkodzeniem OUN, uposledzeniem umyslowym i slepota. Najczesciej dzieci umieraja przed ukonczeniem piatego roku zycia. Jej przyczyna jest brak enzymu rozkladajacego zbedne lipidy blony neuron?w w OUN

26. Inne choroby Daltonizm Mukowiscydoza Chroba Duchenne`a

27. Daltonizm Slepota barw - zwana tez zaburzeniem rozpoznawania barw, u ludzi objawia sie niezdolnoscia do spostrzegania r?znic pomiedzy niekt?rymi lub wszystkimi barwami, kt?re normalnie sa dostrzegane przez ludzi, uwarunkowana genetycznie, dziedziczona recesywnie w sprzezeniu z chromosomem X. Z tego tez powodu znacznie czesciej dotyczy mezczyzn (ok 1,5%) niz kobiet (ok. 0,5%). Slepota barw zwana jest tez potocznie daltonizmem (kt?ry tak naprawde jest wada polegajaca na nierozpoznawaniu barwy czerwonej i zielonej) ? nazwa ta pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona, kt?ry w 1794 roku na wlasnym przypadku opublikowal jej opis.

28. Mukowiscydoza Mukowiscydoza, inna nazwa zwl?knienie torbielowate, choroba og?lnoustrojowa o r?znorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pelnoobjawowej) postaci objawia sie sklonnoscia do zapalenia oskrzeli i pluc, niewydolnoscia czesci zewnatrzwydzielniczej trzustki, nieplodnoscia mezczyzn oraz podwyzszonym stezeniem chlork?w w pocie.

29. Mukowiscydoza W Wielkiej Brytanii kazdy noworodek jest juz objety badaniem przesiewowym w celu wykrycia takich chor?b jak fenyloketonuria i wrodzona niedoczynnosc tarczycy, kt?re wystepuja rzadziej niz mukowiscydoza. Badanie to polega na analizie krwi pobranej z naklutej sk?ry na piecie dziecka. Ta sama kropla krwi moglaby byc wykorzystana do badania w kierunku mukowiscydozy.

30. Mukowiscydoza Jedna z najczesciej wystepujacych chor?b genetycznych w rasie bialej ( 1/2500 urodzen). Recesywny gen wywolujacy te chorobe znajduje sie w 7 chromosomie Wiekszosc chorych umiera przed ukonczeniem 30 roku zycia

31. Dziewczynka chora na mukowiscydoze

32. Choroba Duchenne`a Dystrofia miesniowa Duchenne?a to najczestsza dziedziczona recesywnie choroba sprzezona z plcia. Wystepuje w jednym na 3300?3500 urodzen chlopc?w. Choroba uwarunkowana jest allelem recesywnym polozonym na chromosomie X. Sa to r?zne mutacje genu kodujacego dystrofine. U chorych zazwyczaj stwierdza sie delecje jednego lub wiecej egzon?w (60%), duplikacje (5-10%) i mutacje punktowe (30-35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych bialek laczy wl?kna aktynowe z blona kom?rkowa, a takze bierze udzial w przekazywaniu sygnal?w w kom?rkach. Jej brak powoduje uszkodzenia blony kom?rkowej i nekroze kom?rek miesniowych. W DMD mutacje powoduja przesuniecie ramki odczytu i calkowity brak dystrofiny w miesniach,

33. Choroba Duchenne`a Objawy Choroba ma charakter postepujacy. Pierwsze objawy wystepuja w wieku 3-8 lat. Obejmuja op?zniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty ch?d i klopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagaja sobie rekami. W wieku 12 lat wiekszosc chorych nie jest juz w stanie samodzielnie chodzic. W niekt?rych przypadkach chorobie towarzyszy uposledzenie umyslowe. Czesto wystepuje kardiomiopatia. Wiekszosc chorych umiera przed 30 rokiem zycia, najczesciej w wyniku niewydolnosci oddechowej lub niewydolnosci krazenia.


Other Related Presentations

Copyright © 2014 SlideServe. All rights reserved | Powered By DigitalOfficePro