Choroby gonozom ln d di n recesivn
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 16

Choroby gonozomálně dědičné recesivní PowerPoint PPT Presentation


  • 244 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Choroby gonozomálně dědičné recesivní. Svalové dystrofie Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání Nejčastěji Duchenne (1 : 3000) Do 20 let Becker (1 : 18 000) Mírnější průběh Mutace chromozomu X.

Download Presentation

Choroby gonozomálně dědičné recesivní

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Choroby gonozom ln d di n recesivn

Choroby gonozomálně dědičné recesivní

  • Svalové dystrofie

    • Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo

    • Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání

    • Nejčastěji Duchenne (1 : 3000)

      Do 20 let

      Becker (1 : 18 000)

      Mírnější průběh

    • Mutace chromozomu X

Pouze muži


Svalov dystrofie

Svalové dystrofie


Choroby gonozom ln d di n recesivn1

Choroby gonozomálně dědičné recesivní

  • Syndrom fragilního X chromosomu

    • Jedna z nejčastějších příčin mentální retardace (většinou muži, ženy přenašečky občas jen mírné postižení)

    • Zmnožení trinukleotidových repetic CGG (hraniční hodnota 200)

    • Střední až těžká mentální retardace, hyperaktivita, protažený obličej zvětšené ušní boltce,…


Syndrom fragiln ho x chromosomu

Syndrom fragilního X chromosomu


Choroby gonozom ln d di n dominantn

Choroby gonozomálně dědičné dominantní

  • Vitamin D rezistentní rachitis

    • Křivice rezistentní na léčbu vitamínem D


Mitochondri ln d di n choroby

Mitochondriálně dědičné choroby

  • Mutace v mitochondriální DNA

    • Dědí se pouze po matce

  • Leberova atrofie optiku

    • Atrofie zrakového nervu

    • Nástup začátkem dospělosti – rychlé zhoršování zraku až slepota


Numerick odchylky autosom

Numerické odchylky autosomů

  • Downův syndrom (1 : 700)

    • Trisomie 21 chromozomu

    • Pravděpodobnost se prudce zvyšuje s věkem matky

    • Retardace, typický mongoloidní vzhled, případně vývojové vady, leukémie,…


Down v syndrom

Downův syndrom


Numerick odchylky autosom1

Numerické odchylky autosomů

  • Edwardsův syndrom( 1 : 8000)

    • Trisomie 18 chromozomu

    • Malformace vnitřních orgánů, duševní zaostalost

    • 90% umírá do 6 měsíců


Numerick odchylky autosom2

Numerické odchylky autosomů

  • Patauův syndrom (1 : 20 000)

    • Trisomie 13 chromozomu

    • Rozštěpy patra, rtů, polydaktylie, anomálie obratlů, vady vnitřních orgánů, retardace

    • Většina umírá do měsíce


Numerick odchylky gonosom

Numerické odchylky gonosomů

  • Turnerův syndrom (1 : 10 000)

    • Monosomie chromozomu X -> pouze dívky

    • Malé, sterilní, bez sekundárních pohlavních znaků

    • Intelektuálně nepostižené


Numerick odchylky gonosom1

Numerické odchylky gonosomů

  • Klinefelterův syndrom ( 1 : 1000)

    • XXY, XXXY, XXYY, XXXXY

    • Pouze chlapci, střední až vysoký vzrůst, zmenšené pohlavní orgány, sterilní, gynekomastie


Numerick odchylky gonosom2

Numerické odchylky gonosomů

  • Syndrom triple X (1 : 1000)

    • „superžena“

    • Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost

    • Většina nediagnostikována

  • Syndrom XYY ( 1 : 1000)

    • „supermuž“

    • Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost, občas vyšší postavy

    • Většina nediagnostikována


Choroby gonozom ln d di n recesivn

  • Strukturní aberace

    • Následkem chromozomových zlomů

    • Balancované / nebalancované

    • Mikrodeleční syndromy

      • Chybí krátký úsek chromosomu

      • Cateye syndrom

        • Typycký vzhled očí, někdy retardace a malformace obličeje

      • Angelmanův syndrom

        • Těžká mentální retardace, poruchy vývoje, křečovité neúčelné pohyby, veselý výraz v obličeji (happy puppet syndrome)


Cat eye happy puppet

Cateye, happy puppet


Progerie

Progerie

  • Extrémě vzácné (cca 100)

    • Porucha jaderného obalu a struktury chromozomů

    • Porucha genů zapojených do reparace chyb DNA a její replikace


  • Login