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Genética Humana RFM-0009. Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP. Website. http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/. Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007. Estrutura e função gênica.  DNA e a dupla hélice Replicação do DNA Transcrição e tradução

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Gen tica humana rfm 0009

Genética HumanaRFM-0009

Prof. David De Jong

Depto. de Genética

FMRP-USP


Website
Website

  • http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/



Estrutura e fun o g nica
Estrutura e função gênica

  •  DNA e a dupla hélice

  • Replicação do DNA

  • Transcrição e tradução

  • Mutações e suas conseqüências

  • Testes de diagnostico molecular

  • Resumo

  • Questões


Cromossomos e divis o celular
Cromossomos e divisão celular

Estrutura do cromossomo

  • O complemento cromossômico humano normal

  • Métodos de analise cromossômica

  • O ciclo celular e a divisão celular

  • Anomalias cromossômicas

  • Conseqüências das anomalias cromossômicas


Dist rbios cromoss micos comuns
Distúrbios cromossômicos comuns

  • Síndromes de aneuplodias autossômicas

  • Síndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais

  • Síndromes comuns de deleção

  • Síndromes de microdeleção

  • Síndromes de instabilidade cromossômica

  • Poliploidia


Heran a monog nica mendeliana
Herança monogênica (mendeliana)

Herança autossômica dominante

  • Herança autossômica recessiva

  • Herança recessiva ligada ao X

  • Outros padrões de herança monogênica

  • Herança mendeliana atípica

  • Herança mitocondrial

    O uso de marcadores genéticos em genética clinica

  • Ligação genética


Identifica o de genes de doen as mendelianas
Identificação de genes de doenças mendelianas

  • Clonagem funcional

  • Clonagem posicional

  • Doença de Huntington

  • Síndrome de Marfan

  • Fibrose cística

  • Picnodisostose

  • Distrofia muscular de Duchenne

  • Síndrome do X frágil


Heran a polig nica e doen as complexas
Herança poligênica e doenças complexas

  • Identificação de um distúrbio multifatorial

  • Herança oligogênica e poligênica

  • Poligenes e herança ambiental-multifatorial

  • Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade

  • Exemplos de distúrbios multifatoriais

  • Testes de suscetibilidade para distúrbios multifatoriais


Genes e popula es
Genes e populações

  • O principio de Hardy-Weinberg

  • Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg

  • Polimorfismos

  • Triagem populacional de portadores


Genes e hemoglobina
Genes e hemoglobina

Estrutura e função de hemoglobina

  • Genes e cadeias de hemoglobina

  • O espectro de mutações de gene de globina

  • Anemia falciforme

  • Talassemia α

  • Talassemia β

  • Talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal

  • Interação de mutações diferentes de hemoglobinas


Genes e desenvolvimento
Genes e desenvolvimento

  • Processos básicos de desenvolvimento

  • Famílias gênicas desenvolvimentais

  • Vias gênicas desenvolvimentais

  • Vias desenvolvimentais integradas

  • Defeitos de nascimento

  • Síndromes de dismorfologia


Genes e c ncer
Genes e câncer

Oncogenes

  • Genes supressores tumorais

  • Genes de reparo de DNA

  • Câncer esporádico

  • Síndromes de câncer familial

  • Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal


Genes e bioqu mica
Genes e bioquímica

  • Distúrbios de metabolismo de carboidratos

  • Distúrbios de metabolismo de aminoácidos

  • Distúrbios do ciclo de uréia

  • Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos

  • Distúrbios lisossômicos

  • Distúrbios mitocondriais

  • Distúrbios peroxissômicos

  • Distúrbios de metabolismo de porfinas

  • Triagem neonatal

  • O tratamento dos distúrbios bioquímicos


Genes drogas e tratamento
Genes, drogas e tratamento

Farmacogenética

  • Doenças genéticas induzidas por drogas

  • Farmacogenômica

  • Tratamento de doenças genéticas

  • Terapia gênica

  • Medicina regenerativa

  • Clonagem reprodutiva e terapêutica


Habilidades clinicas e cen rios
Habilidades clinicas e cenários

Construção de uma arvore familial

  • Distinção dos padrões diferentes de herança

  • Calculo de risco

  • Interpretação de um relato laboratorial

  • Retardo mental

  • Características dismórficas

  • Acesso a recursos de informação


Gen tica cl nica aplicada
Genética clínica aplicada

  • Consulta genética

  • Detecção de portador

  • Testes preditivos

  • Diagnostico pré-natal

  • Considerações éticas


Nutri o
Nutrição

  • Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração

  • Mudanças na dieta podem reduzir o risco


Sa de dos ossos
Saúde dos ossos

  • Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.


Vitamina b
Vitamina B

  • Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular.

  • O uso de suplementos pode compensar este problema comum


Genes de destoxifica o
Genes de destoxificação

  • Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas.

  • Existem alimentos que facilitam esta limpeza.


Antioxidantes
Antioxidantes

  • Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças.

  • Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos


Inflama o
Inflamação

  • Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante


Sensibilidade a insulina
Sensibilidade a insulina

  • Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina

  • pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético


Fono

  • Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino

  • Dificuldade de leitura e escritaProblemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicadaConfusão entre os lados direito e esquerdoComplicações para aprender a segunda línguaDificuldade para organização geralComprometimento emocional


Fono

  • Defeitos que afetam a fala

  • Fenda na boca

  • Lábio leporino

  • Defeitos na dentição

  • Defeitos de surdez




Bioinform tica
Bioinformática

  • Analise dos dados de expressão gênica

    • Microarrays

  • Seqüenciamento de DNA

  • Comparações entre espécies

  • Funções dos genes

  • Determinar efeitos das drogas


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