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Genética Humana RFM-0009

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Genética Humana RFM-0009. Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP. Website. http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/. Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007. Estrutura e função gênica.  DNA e a dupla hélice Replicação do DNA Transcrição e tradução

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gen tica humana rfm 0009

Genética HumanaRFM-0009

Prof. David De Jong

Depto. de Genética

FMRP-USP

website
Website
  • http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/
estrutura e fun o g nica
Estrutura e função gênica
  •  DNA e a dupla hélice
  • Replicação do DNA
  • Transcrição e tradução
  • Mutações e suas conseqüências
  • Testes de diagnostico molecular
  • Resumo
  • Questões
cromossomos e divis o celular
Cromossomos e divisão celular

Estrutura do cromossomo

  • O complemento cromossômico humano normal
  • Métodos de analise cromossômica
  • O ciclo celular e a divisão celular
  • Anomalias cromossômicas
  • Conseqüências das anomalias cromossômicas
dist rbios cromoss micos comuns
Distúrbios cromossômicos comuns
  • Síndromes de aneuplodias autossômicas
  • Síndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais
  • Síndromes comuns de deleção
  • Síndromes de microdeleção
  • Síndromes de instabilidade cromossômica
  • Poliploidia
heran a monog nica mendeliana
Herança monogênica (mendeliana)

Herança autossômica dominante

  • Herança autossômica recessiva
  • Herança recessiva ligada ao X
  • Outros padrões de herança monogênica
  • Herança mendeliana atípica
  • Herança mitocondrial

O uso de marcadores genéticos em genética clinica

  • Ligação genética
identifica o de genes de doen as mendelianas
Identificação de genes de doenças mendelianas
  • Clonagem funcional
  • Clonagem posicional
  • Doença de Huntington
  • Síndrome de Marfan
  • Fibrose cística
  • Picnodisostose
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome do X frágil
heran a polig nica e doen as complexas
Herança poligênica e doenças complexas
  • Identificação de um distúrbio multifatorial
  • Herança oligogênica e poligênica
  • Poligenes e herança ambiental-multifatorial
  • Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade
  • Exemplos de distúrbios multifatoriais
  • Testes de suscetibilidade para distúrbios multifatoriais
genes e popula es
Genes e populações
  • O principio de Hardy-Weinberg
  • Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg
  • Polimorfismos
  • Triagem populacional de portadores
genes e hemoglobina
Genes e hemoglobina

Estrutura e função de hemoglobina

  • Genes e cadeias de hemoglobina
  • O espectro de mutações de gene de globina
  • Anemia falciforme
  • Talassemia α
  • Talassemia β
  • Talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal
  • Interação de mutações diferentes de hemoglobinas
genes e desenvolvimento
Genes e desenvolvimento
  • Processos básicos de desenvolvimento
  • Famílias gênicas desenvolvimentais
  • Vias gênicas desenvolvimentais
  • Vias desenvolvimentais integradas
  • Defeitos de nascimento
  • Síndromes de dismorfologia
genes e c ncer
Genes e câncer

Oncogenes

  • Genes supressores tumorais
  • Genes de reparo de DNA
  • Câncer esporádico
  • Síndromes de câncer familial
  • Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal
genes e bioqu mica
Genes e bioquímica
  • Distúrbios de metabolismo de carboidratos
  • Distúrbios de metabolismo de aminoácidos
  • Distúrbios do ciclo de uréia
  • Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos
  • Distúrbios lisossômicos
  • Distúrbios mitocondriais
  • Distúrbios peroxissômicos
  • Distúrbios de metabolismo de porfinas
  • Triagem neonatal
  • O tratamento dos distúrbios bioquímicos
genes drogas e tratamento
Genes, drogas e tratamento

Farmacogenética

  • Doenças genéticas induzidas por drogas
  • Farmacogenômica
  • Tratamento de doenças genéticas
  • Terapia gênica
  • Medicina regenerativa
  • Clonagem reprodutiva e terapêutica
habilidades clinicas e cen rios
Habilidades clinicas e cenários

Construção de uma arvore familial

  • Distinção dos padrões diferentes de herança
  • Calculo de risco
  • Interpretação de um relato laboratorial
  • Retardo mental
  • Características dismórficas
  • Acesso a recursos de informação
gen tica cl nica aplicada
Genética clínica aplicada
  • Consulta genética
  • Detecção de portador
  • Testes preditivos
  • Diagnostico pré-natal
  • Considerações éticas
nutri o
Nutrição
  • Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração
  • Mudanças na dieta podem reduzir o risco
sa de dos ossos
Saúde dos ossos
  • Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.
vitamina b
Vitamina B
  • Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular.
  • O uso de suplementos pode compensar este problema comum
genes de destoxifica o
Genes de destoxificação
  • Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas.
  • Existem alimentos que facilitam esta limpeza.
antioxidantes
Antioxidantes
  • Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças.
  • Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos
inflama o
Inflamação
  • Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante
sensibilidade a insulina
Sensibilidade a insulina
  • Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina
  • pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético
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Fono
  • Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino
  • Dificuldade de leitura e escritaProblemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicadaConfusão entre os lados direito e esquerdoComplicações para aprender a segunda línguaDificuldade para organização geralComprometimento emocional
slide31
Fono
  • Defeitos que afetam a fala
  • Fenda na boca
  • Lábio leporino
  • Defeitos na dentição
  • Defeitos de surdez
bioinform tica
Bioinformática
  • Analise dos dados de expressão gênica
    • Microarrays
  • Seqüenciamento de DNA
  • Comparações entre espécies
  • Funções dos genes
  • Determinar efeitos das drogas
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