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Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes

Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes. Dr. György Fekete. Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen. Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Die Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie h ä ngt davon ab Die Prognose kann gestellt werden

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Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes

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Presentation Transcript

  1. Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete

  2. Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen • Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht • Die Diagnose ist wichtig • Die richtige Therapie hängt davon ab • Die Prognose kann gestellt werden • Überflüssige Untersuchungen werden erspart • Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

  3. Makroglossie • Down Syndrom • Wiedemann- Beckwith Syndrom • Angeborene Hypothyreose • Mukopolysaccharidosen • Lymphangioma

  4. Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) Syndrom • AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

  5. Angeborene Hypothyreose

  6. Mukopolysaccharidose Typ I • Typ Hurler- Scheie

  7. Lymphangioma

  8. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte • Isoliert • Wolf – Hirschhorn Syndrom • Patau Syndrom • VACTERL • Pierre Robin Syndrom • Antiepileptika Embriofetopathie

  9. Dr. Klaus Patau1908 - 1975 • Humangenetiker (Deutschland u. USA)

  10. VACTERL Assoziation • Vertebral, Anal atresia, Congenital heart malformations, TracheoEsophageal fistula, Renal, Radial, Limb + Hydrocephalus • AR? 10q23.31

  11. Wolf – Hirschhorn Syndrom

  12. Wolf – Hirschhorn Syndrom • 4p-

  13. Dr. Ulrich Wolf1933 –Institut für Humangenetik, Freiburg, DDr. Kurt Hirschhorn1926 –Geboren in Wien, nach 1933: USA

  14. Antiepileptika: Phenytoin + Barbituraten • Mikrozephalus • Muskel- Hypotrophie • Geistige und körperliche Retardierung • Gesichtsdysmorphie • Hypoplastische Nägel • LKGS • Herzfehler

  15. Mikrognathie • Edwards Syndrom • Turner Syndrom • Wolf – Hirschhorn Syndrom • Cat-eye Syndrom • Pierre Robin Syndrom • Cornelia de Lange Syndrom • Seckel Syndrom • Hallermann-Streiff Syndrom

  16. Pierre Robin SyndromPierre Robin, französischer Stomatologe, 1867-1950

  17. Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom • GS, Iriskolobom, Analatresie • Skelettanomalien, Hörstörungen • Herz, Nieren, Leber Missbildungen • AD, 22q11 Duplikation

  18. Cornelia de Lange Syndrom

  19. Cornelia de Lange Syndrom • AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) • Mikrognathie • LKGS • Verspätete Eruption der Zähne • Unregelmässige Zähne

  20. Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD) • Vogelkopf- Zwergwuchs • AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia • Mentalretardierung • LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, • Anhäufung der Zähne

  21. Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-1960 • Kinderarzt • Berlin, Chicago • www.whonamedit.com

  22. Dystrophia mandibulo-oculo-facialis • Hallermann – Streiff Syndrom • Vogelgesichtigkeit • Mikrogenie • Zahnstellungsanomalien • Mikrophthalmus, Cataracta congenita • Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein • Proportionierter Zwergwuchs • Isolierte Fälle

  23. Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom • Zahn Agenesie • Persistierende Milchzähne

  24. Zahnunterzahl • Anodontie, Oligodontie, Hypodontie • Ektodermale anhydrotische Dysplasie • Gynäkotropie, AD und XR • Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie • Fehlen der Schneidezähne, AD

  25. Ektodermale Dysplasie

  26. Ektodermale Dysplasie (ED) • Hypodontie, Adontie, Mikrodontie • ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 • ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR • ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne • LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR • 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-like 1)

  27. Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) • Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog • Chromosomale Aberrationen 18p-, • 7q36-qter – • Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH Mangel • Torus palatinus

  28. Zahnschmelzdefekte • Amelogenesis imperfecta • Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

  29. Amelogenesis imperfecta

  30. Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD • 4q21, Enamelin • Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

  31. Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1 • AR, 19q13.4, Kallikrein

  32. Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta • AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

  33. Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie • AR • Retinitis pigmentosa, Skoliose

  34. Trichodentoosseales Syndrom • AD, 17q21.3-q22, DLX3

  35. Cockayne Syndrom • AR, 5q12 • Mandibula Prognathie • Neigung zu Karies • Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten • Mikrozephalie • Retinitis pigmentosa • Taubheit • Mentalretardierung • Fotosensibilität der Haut • Hypogonadismus • Tod im 2. Lebensjahrzehnt

  36. Angeborene Anonychia • Totale oder partielle Nagellosigkeit • Brachydaktylie, Ektrodaktylie • Alopezie • Anomalien der Zähne • Strabismus convergens • AD, AR, polygen bedingt

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