Semantic Web & Medicine

1. Semantic Web & Medicine Φλουρή Καλλιρρόη Μουστάκας Ιωάννης Χατζόπουλος Κώστας

2. Εισαγωγή (1/4) Η ανάπτυξη των πληροφοριακών και τηλεπικοινωνιακών συστημάτων έφεραν στο προσκήνιο όρους όπως: • ιατρική πληροφορική • ηλεκτρονικός φάκελος υγείας • τηλεϊατρική • ιατρικές βάσεις δεδομένων • θησαυροί ιατρικών ορολογιών

3. Εισαγωγή (2/4) Στον χώρο της ιατρικής τα τελευταία χρόνια έχει γίνει σημαντική ερευνητική προσπάθεια με στόχο: • συγχώνευση και συγκέντρωση της ιατρικής πληροφορίας σε μεγάλες διασυνδεδεμένες βάσεις δεδομένων • ομογεννοποίηση της ιατρικής ορολογίας σε θησαυρούς • αποθήκευση ιατρικών δεδομένων των ασθενών, με την μορφή του ατομικού, ηλεκτρονικού και κατανεμημένου φακέλου υγείας • απομακρυσμένη παρακολούθηση της πορείας της υγείας των ασθενών μέσω του διαδικτύου • ανάκτηση ιατρικών εικόνων με βάση το περιεχόμενό τους

4. Εισαγωγή (3/4) Στις περισσότερες από τις σύγχρονες ιατρικές εφαρμογές ο ρόλος που διαδραματίζει η αποτελεσματική εύκολη και γρήγορη διακίνηση και ανάκτηση πληροφορίας, είναι πολύ βασικός. Για τον λόγο αυτό η πληροφορία θα πρέπει να είναι οργανωμένη και ιεραρχημένη με τρόπο που να καθιστά εύκολη την κατανόησή της από τον άνθρωπο και γρήγορη την επεξεργασία της από τον υπολογιστή. Σημασιολογικός ιστός

5. Προβλήματα του WWW Σημασιολογικός Ιστός Εισαγωγή (4/4) Οι αναζητήσεις στο WWW εξετάζουν μόνο το 20% των σχετικών ιστοσελίδων και επιστρέφουν μεγάλη ποσότητα άσχετης πληροφορίας Διπλασιάζεται σε μέγεθος κάθε 6 μήνες Η πληροφορία στο διαδίκτυο είναικαθορισμένη και συνδεδεμένη έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τους υπολογιστές για την αυτοματοποίηση, την ενσωμάτωση και την επαναχρησιμοποίηση δεδομένων σε πολλές εφαρμογές Η πληροφορίες στο www δεν μπορούν εύκολα να επεξεργαστούν από software agents

6. Σημασιολογικός ιστός και ιατρική • National Library of Medicine (NLM) • MeSH: οντολογία ιατρικών όρων • MEDLINE: βιβλιογραφική βάση δεδομένων • PubMed: μηχανή αναζήτησης • UMLS:Unified Medical Language System • The Visible Human Project • MELISA: MEdical Literature Search Agent • Οπτικοποίηση ιατρικών πληροφοριών με χρήση σημασιολογικών μεταδεδομένων • Οντολογία ιατρικών σφαλμάτων • Οντολογία ασθενούς στον ιατρικό φάκελο • Άλλες προσπάθειες

7. Η National Library of Medicine (NLM) είναι η μεγαλύτερη παγκοσμίως ιατρική βιβλιοθήκη και εδρεύει στο National Institutes of Health στην Bethesda του Maryland. http://www.nlm.nih.gov

8. Η NLM παρέχει • Πληροφορίες υγείας MEDLINE/PubMed, MEDLINEplus, NLM Gateway • Υπηρεσίες βιβλιοθήκης Κατάλογοι, Βάσεις Δεδομένων, MeSH, Ιστορικές πληροφορίες, Δημοσιεύσεις • Ερευνητικά προγράμματα Computational Molecular Biology, UMLS, Medical Informatics, Visible Human Project

9. Η MEDLINE είναι η πρώτη και πιο γνωστή βιβλιογραφική βάση ιατρικών δεδομένων. • Παρέχει πληροφόρηση σε θέματα ιατρικής, νοσηλευτικής, οδοντιατρικής, κτηνιατρικής και για το σύστημα περίθαλψης και υγείας. • Περιέχει βιβλιογραφικές εγγραφές και περιλήψεις από περίπου 3.900 τρέχοντα βιοϊατρικά περιοδικά που εκδίδονται στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και σε 70 άλλες χώρες. • Χρησιμοποιεί την ιατρική οντολογία MeSH

10. Είναι μια συλλογή μεταδεδομένων βιοιατρικής πληροφορίας • έγγραφα • περιγραφικά και σημασιολογικά μεταδεδομένα

11. Η πρόσβαση στη MEDLINE γίνεται μέσω της μηχανής αναζήτησης PubMed. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi

12. Το σύστημα αναζήτησης PubMedαναπτύχθηκε από το National Center for Biotechnology Information (NCBI) σε συνεργασία με εκδότες βιοϊατρικής βιβλιογραφίας. Είναι ένα εργαλείο αναζήτησης βιβλιογραφικών παραπομπών και επιπλέον χρησιμοποιείται ως σύνδεσμος για τίτλους περιοδικών των εκδοτών που συμμετέχουν. Οι εκδότες προμηθεύουν στην NLM βιβλιογραφικές εγγραφές, η οποία μετά τις προσθέτει στο σύστημα αναζήτησης PubMed.

14. To PubMed επιτρέπει διαφορετικούς τύπους αναζήτησης για ένα Keyword χρησιμοποιώντας περιορισμούς που ονομάζονται Search modifiers

15. Το MeSH (Medical Subject Headings) είναι ο θησαυρός ορολογιών που έχει αναπτύξει η NLM. Οι ορολογίες του MeSH είναι αποθηκευμένες σε αλφαβητική σειρά αλλά και σε προκαθορισμένη ιεραρχική δομή. Στο πιο γενικό επίπεδο της ιεραρχικής δομής υπάρχουν έννοιες όπως «Ανατομία» ή «Ψυχικές Διαταραχές», ενώ σε ειδικότερα επίπεδα υπάρχουν έννοιες όπως «Αστράγαλος», «Βιταμίνη C». Υπάρχουν 21.973 όροι στoMeSH.

16. Ο θησαυρός MeSH χρησιμοποιείται από την NLM για indexing άρθρων. Τα άρθρα αυτά προέρχονται από τα 4.600 κορυφαία βιοιατρικά περιοδικά και χρησιμοποιούνται στη βάση MEDLINE. Επιπλέον το MeSH χρησιμοποιείται σε πολλές βάσεις της NLM που περιέχουν καταλόγους βιβλίων και αρχείων.

17. Ο ίδιος όρος εμφανίζεται σε πολλαπλά κλαδιά του ιεραρχικού πολυδένδρου

18. Κάθε όρος περιγράφεται από τις παρακάτω ιδιότητες

19. Unified Medical Language System: Διευκολύνει την ανάκτηση πλήρους πληροφορίας η οποία προέρχεται από κατανεμημένες πηγές όπως βιοιατρική βιβλιογραφία, ιατρικούς φακέλους υγείας, βάσεις γνώσης και καταλόγους για ιατρικούς οργανισμούς.

20. Αρχιτεκτονική: Τρεις πηγές γνώσης • The Metathesaurus : Περιέχει σημασιολογική πληροφορία για βιοιατρικές έννοιες, ονόματα και συσχετίσεις μεταξύ τους. • The Semantic Network: Αποτελεί ένα δίκτυο γενικών κατηγοριών και σημασιολογικών τύπων για όλους τους όρους του Metathesaurus. • The Specialist Lexicon : Περιέχει συντακτική πληροφορία για βιοιατρικούς όρους.

21. Entity Conceptual Entity Physical Object Substance Idea or Concept Finding Language Organization Group Organism Anatomical Structure Manufactured Object Organism attribute Intellectual Product Occupation or Discipline Group - attribute

22. Event Phenomenon or Process Activity Behavior Machine Activity Natural phenomenon or process Injury or Poisoning Daily or Recreational Activity Occupational Activity Human-caused phenomenon or process

23. UI T110 STY Steroid One of a group of polycyclic, 17-carbon-atom, fused-ring compounds occurring both in natural and synthetic forms. Included here are naturally occurring and synthetic steroids, bufanolides, cardanolides, homosteroids, norsteroids, and secosteroids. Definition Bufanolides, Ketosteroids, Norandrostanes, Prednisone Examples Entity Physical Object Substance Chemical Chemical Viewed Structurally Organic Chemical Lipid Steroid

25. Με την ανάπτυξη σύγχρονων μεθόδων τρισδιάστατης οπτικοποίησης είναι δυνατή η 3D αναπαράσταση των ανατομικών δομών του ανθρωπίνου σώματος. Οποιοδήποτε υποσύνολο από τα 3D αντικείμενα μπορεί να αναπαρασταθεί είτε μόνο του είτε ως μέλος μιας μεγαλύτερης ομάδας. Δημιουργείται η ανάγκη για ένα εργαλείο που να διευκολύνει την πρόσβαση στα 3D αντικείμενα.

26. Δημιουργήθηκε ένα σύστημα πλοήγησης σε 3D εικόνες ανατομίας. Αυτές συσχετίζονται με έννοιες ανατομίας τις οποίες συνδέει μια σημασιολογική οντολογία.

28. Ανάλογα με το μέρος του σώματος που απεικονίζει η 3D εικόνα, παρουσιάζεται το αντίστοιχο τμήμα της οντολογίας • η λεκάνη και όλες οι υπόλοιπες κατηγορίες οστών είναι IsA της γενικότερης κλάσης BONES • τα οστά COCCYX, OS COXAE, SACRUM είναι IsA της κλάσης BONES [PELVIS]

29. Input Interface Query Generation Medical QUERY Ontology MODELS Query Evaluation MeSH PubMed Filter & Combination Browser (Medline) (Medline) Output Interface Medical Literature Search Agent (1/3) (MELISA) Πράκτορας ανάκτησης ιατρικών πληροφοριών βασισμένος στην ιατρική οντολογία

30. Medical Literature Search Agent (2/3) (MELISA) GOOD EVIDENCE QUALITY MEDIUM EVIDENCE QUALITY CLINICAL CATEGORIES POOR EVIDENCE QUALITY EVIDENCE QUALITY EVIDENCE INTEGRATION DIAGNOSIS THERAPY PROGNOSIS MEDICAL CLASS ADVERSE EFFECTS ANALYSIS RISK FACTORS DECISSION TREES POLICY MAKING COST ANALYSIS GUIDLINES NURSING EVIDENCE BASED MEDICINE REVIEW Χρησιμοποιεί την ιατρική οντολογία της MeSH

31. Medical Literature Search Agent (3/3) (MELISA)

32. Οπτικοποίηση ιατρικών πληροφοριών • χρήση της ιεραρχίας του πολυδένδρου της Μesh • χρήση των σημασιολογικών μεταδεδομένων της Mesh • Εμφάνιση του πλήθους των σχετικών με κάθε όρο άρθρων • Θα μπορούσε να οπτικοποιηθεί με χρήση 3D δένδρο; • SIMS 247 Project, Berkley

33. Οπτικοποίηση ιατρικών πληροφοριών

34. Οπτικοποίηση ιατρικών πληροφοριών

35. Οντολογία ιατρικών σφαλμάτων (1/2) Ιατρικά σφάλματα: • συχνά • επιβλαβή • μπορούν να αποφευχθούν Συνήθως οφείλονται σε: • έλλειψη πληροφορίας • προβλήματα στην επικοινωνία Δημιουργείται η ανάγκη μιας οντολογίας που να συσχετίζει τα ιατρικά λάθη, την έλλειψη πληροφορίας και την επικοινωνία

36. Οντολογία ιατρικών σφαλμάτων (2/2)

37. Οντολογία ασθενούς στον EHR(1/2) Μοντελοποίηση της εγγραφής στον EHR από μία ιατρική επίσκεψη

38. Οντολογία ασθενούς στον EHR (2/2) (DAML+OIL)

39. Άλλες σημαντικές προσπάθειες • Domain Specific Markup Languages • Βιοϊατρικές οντολογίες (GO,MGED) • ΟΝ9για την ομογενοποίηση ιατρικών όρων • HYGEIA NET

40. ΟΝ9 (ομογενοποίηση ιατρικών όρων) • Xρήση της μεθοδολογίας ONIONS(ΟntologicIntegration on Naïve Sources) για την ανάλυση και ομογενοποίηση οντολογιών συγκεκριμένου πεδίου • Δεδομένα απο 5 (ετερογενή) συστήματα ιατρικής ορολογίας • UMLS-SN (MeSH, ICD9-CM, SNOMED II…) • ICD 10 • GMN • SNOMED III • CORE (GALEN project)

41. HYGEIA net (1/3) Integrated Health Telematics Network of Crete

42. HYGEIA net (2/3)

43. HYGEIA net (3/3) Κατηγορίες παρεχόμενων υπηρεσιών • δεδομένα ασθενών • διαθεσιμότητα και κατανομή πόρων • συνεργασία • στήριξη αποφάσεων • εκπαίδευση • υπηρεσίες προστιθέμενης αξίας

44. Language Full Name Developer Description Bioinformatic Sequence Markup Language open-standard protocol for the encoding and display of graphic genomic displays of DNA, RNA, and protein sequence information. BSML LabBook BIOpolymer Markup Language XML language that is used to describe experimental information about proteins, genes, and other biopolymers ProteoMetrics BIOML National Biomedical Research Foundation Protein Sequence Database Markup Language open-standard markup language used to store protein information in the Protein Information Resource (PIR) database. PSDML Multiple Sequence Alignment Markup Language was developed to make manipulation and extraction of multiple sequence alignment information easier by logically defining the parts of an alignment for use in an XML-based application. MSAML Paul Gordon The Microarray Gene Expression Database (MGED) group is a grass-root movement to promote the adoption of standards in microarray experiments and data. More specific goals are to facilitate the establishment of gene expression databases, comparability of microarray data from different sources, interoperability of different functional genomics databases and data analysis software. Subsumes GeneXML, GEML and MAML. Microarray Gene Expression Database Markup Language MGED Group/OMG MGEDML Domain Specific Markup Languages

45. Language Full Name Developer Description Gene Ontology The objective of GO is to provide controlled vocabularies for the description of the molecular function, biological process and cellular component of gene products. These terms are to be used as attributes of gene products by collaborating databases, facilitating uniform queries across them. The controlled vocabularies of terms are structured to allow both attribution and querying to be at different levels of granularity. Gene Ontology Consortium GO MGED Group Microarray Gene Expression Database Ontology MGED Ontology The MGED project is charged with developing an ontology for describing samples used in microarray experiments. Βιοϊατρικές Οντολογίες(RDF/RDFS/DAML+OIL)

46. Τέλος