Download
1 / 62
730 likes | 1.59k Views
การกลาย (mutation). ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร. Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้. ระดับของ mutation. Mutation ระดับ gene ( gene mutation ) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส
E N D
การกลาย (mutation) ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร
Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้
ระดับของ mutation • Mutation ระดับ gene (gene mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส 1.1 การแทนที่คู่เบส (base pair substitution, pointmutation) • Transition : การแทนที่ด้วยเบสชนิดเดียวกัน Pyrimidine (C – T) ถูกแทนที่ด้วย pyrimidine หรือ purine ถูกแทนที่ด้วย purine • Transversion : การแทนที่ด้วยเบสต่างชนิดกัน
แผนภาพแสดงการแทนที่คู่เบสแผนภาพแสดงการแทนที่คู่เบส Atransition G transversion T transitionC ตัวอย่างCUU CUC CUA CUG CUU CUG CUA CUG
จำแนกตามผลการเกิด mutation • Missense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้ชนิดของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป ส่งผลให้โครงสร้างโปรตีนเปลี่ยนไป • Nonsense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้เกิดเป็น stop codon ส่งผลให้โปรตีนที่ได้มีขนาดสั้นลง • Silent mutations : การเกิดมิวเทชันที่ไม่ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนชนิดไป
1.2 เฟรมชิฟ มิวเทชั่น (frame-shift mutation) การเปลี่ยนเบสโดยการหายหรือการเพิ่มเพียง 1 ตัว ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน ทำให้โพลิเพปไทด์ตั้งแต่จุดเปลี่ยนเบสเปลี่ยนแปลงไปตลอดสาย • insertion – เพิ่มขึ้นของ nucleotide • deletion – ขาดหายไปของ nucleotide
2. Mutation ระดับ chromosome • 2.1 การเปลี่ยนแปลงจำนวน chromosome แบ่งเป็น • อะนิวพลอยดี้ (aneuploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นแท่ง เช่นจาก 46 แท่งอาจเพิ่มเป็น 47 หรือลดเป็น 45 แท่ง • ได้แก่ โมโนโซมิค (monosomic), ไดโซมิค (disomic), ไตรโซมิค (trisomic), โพลิโซมิค (polysomic) ยกตัวอย่างความผิดปกติที่ autosome เกิดจาก chromosome non - disjunction
http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/animate/uniDisomy.htmhttp://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/animate/uniDisomy.htm
ตัวอย่างความผิดปกติ • Down’s syndrome • เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง • คู่ที่ 21 มี 3 แท่ง เรียกว่าtrisomy 21 • จำนวนโครโมโซม 2n = 47 • พบประมาณ 1 : 700 • แม่มีอายุ ระหว่าง 35 – 45 ปี • หญิงที่เคยมีลูกเป็น down’s syndrome จะเสี่ยงสูง
อาการ – ระยะแรกตัวจะนิ่ม สมองเล็ก ท้ายทอยแบน – ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก – นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด – ปัญญาอ่อน I.Q ประมาณ 20 – 50 – สมอง กล้ามเนื้อเจริญช้ากว่าปกติ 40% – เด็กกลุ่มนี้มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ระบบหายใจ – จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกัน Mongolism
Edward syndrome • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน 1 แท่งเรียกว่า trisomy 18 • อัตราการเกิด 1 ใน 6000 แนวโน้มเกิดกับแม่อายุมาก • อาการ กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก • ใบหูผิดปกติ ข้อมือ ข้อเท้าบิด • หัวใจผิดปกติ สติปัญญาต่ำ • มีชีวิตไม่เกิน 1 ปี
http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/Finished%20Images/gen12.gifhttp://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/Finished%20Images/gen12.gif
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/415/img/08f1.jpghttp://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/415/img/08f1.jpg
Patau’ s syndrome • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน 1 แท่ง • เรียกว่า trisomy – 13 • 2n = 47 • อัตราการเกิด 1 ใน 5,000 • มีความสัมพันธ์กับอายุแม่ • อาการ – ศีรษะเล็ก ตาเล็ก ตาบอด นิ้วมือ/นิ้วเท้าเกิน 10 • ปากแหว่ง เพดานโหว่ จมูกโตแบน คางสั้น • หัวใจพิการ อวัยวะในช่องท้องกลับซ้าย-ขวา • เจริญเติบโตช้า หูหนวก ปัญญาอ่อน • อายุสั้นไม่เกิน 1 ปี
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpghttp://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/400/img/04f1.jpghttp://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/400/img/04f1.jpg
ความผิดปกติที่โครโมโซมเพศความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ
ความผิดปกติที่ chromosome เพศ • Klinefelter’s syndrome • สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติมี • chromosome x เกินกว่าปกติ • 44 +xxy , 44 + xxxy , 44 + xxxxy เกิดจาก • chromosome xx ไม่แยก + sperm ปกติ = xxy 60 % • -ไข่ปกติ ( x ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxy 40 % • - ไข่ผิดปกติ ( xx ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxxyน้อยมาก
อาการของผู้ Klinefelter’s syndrome • อัณฑะเล็ก เป็นหมัน • หน้าอกคล้ายเพศหญิง • สติปัญญาต่ำ • เสียงแหลม • เป็นมากตามจำนวน chromosome x
Turnner ‘ s syndrome สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติ โดยมี X-chromosome แท่งเดียว 2n = 45 , 44 + XO ไข่ปกติ ( x ) + sperm (O) ผิดปกติ = 44 + XO 70 % ไข่ผิดปกติ (O) + sperm (X) ปกติ = 44 + XO 25 % อาการ เตี้ย กระดูกหน้าอกกว้าง เต้านมเล็ก คอสั้น บริเวณคอเป็นพังผืด อวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ สติปัญญาด้อย
