Mutation
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 62

การกลาย (mutation) PowerPoint PPT Presentation


  • 190 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

การกลาย (mutation). ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร. Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้. ระดับของ mutation. Mutation ระดับ gene ( gene mutation ) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส

Download Presentation

การกลาย (mutation)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Mutation

การกลาย (mutation)

ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร


Mutation 1348162

Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้


Mutation1

ระดับของ mutation

  • Mutation ระดับ gene (gene mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส

    1.1 การแทนที่คู่เบส (base pair substitution, pointmutation)

    • Transition : การแทนที่ด้วยเบสชนิดเดียวกัน Pyrimidine (C – T) ถูกแทนที่ด้วย pyrimidine หรือ purine ถูกแทนที่ด้วย purine

    • Transversion : การแทนที่ด้วยเบสต่างชนิดกัน


Mutation 1348162

แผนภาพแสดงการแทนที่คู่เบส

Atransition G

transversion

T transitionC

ตัวอย่างCUU CUC CUA CUG

CUU CUG CUA CUG


Mutation2

จำแนกตามผลการเกิด mutation

  • Missense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้ชนิดของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป ส่งผลให้โครงสร้างโปรตีนเปลี่ยนไป

  • Nonsense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้เกิดเป็น stop codon ส่งผลให้โปรตีนที่ได้มีขนาดสั้นลง

  • Silent mutations : การเกิดมิวเทชันที่ไม่ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนชนิดไป


Point mutation

ตัวอย่างการเกิด point mutation


Sickle cell anemia

Sickle cellanemia


1 2 frame shift mutation

1.2 เฟรมชิฟ มิวเทชั่น (frame-shift mutation)

การเปลี่ยนเบสโดยการหายหรือการเพิ่มเพียง 1 ตัว ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน  ทำให้โพลิเพปไทด์ตั้งแต่จุดเปลี่ยนเบสเปลี่ยนแปลงไปตลอดสาย

  • insertion – เพิ่มขึ้นของ nucleotide

  • deletion – ขาดหายไปของ nucleotide


Mutation 1348162

  • 2. Mutation ระดับ chromosome

  • 2.1 การเปลี่ยนแปลงจำนวน chromosome แบ่งเป็น

  • อะนิวพลอยดี้ (aneuploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นแท่ง  เช่นจาก 46 แท่งอาจเพิ่มเป็น 47 หรือลดเป็น 45 แท่ง  

  • ได้แก่ โมโนโซมิค (monosomic),  ไดโซมิค (disomic),  ไตรโซมิค (trisomic),  โพลิโซมิค (polysomic) ยกตัวอย่างความผิดปกติที่ autosome เกิดจาก chromosome non - disjunction


Mutation 1348162

http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/animate/uniDisomy.htm


Mutation 1348162

  • ตัวอย่างความผิดปกติ

  • Down’s syndrome

  • เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

  • คู่ที่ 21 มี 3 แท่ง เรียกว่าtrisomy 21

  • จำนวนโครโมโซม 2n = 47

  • พบประมาณ 1 : 700

  • แม่มีอายุ ระหว่าง 35 – 45 ปี

  • หญิงที่เคยมีลูกเป็น down’s syndrome จะเสี่ยงสูง


Mutation 1348162

อาการ

– ระยะแรกตัวจะนิ่ม สมองเล็ก ท้ายทอยแบน

– ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก

– นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด

– ปัญญาอ่อน I.Q ประมาณ 20 – 50

– สมอง กล้ามเนื้อเจริญช้ากว่าปกติ 40%

– เด็กกลุ่มนี้มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ระบบหายใจ

– จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกัน Mongolism


Mutation 1348162

www.bbc.co.uk/.../mutations3_rev.shtml


Edward syndrome

Edward syndrome

  • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน 1 แท่งเรียกว่า trisomy 18

  • อัตราการเกิด 1 ใน 6000 แนวโน้มเกิดกับแม่อายุมาก

  • อาการ กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก

  • ใบหูผิดปกติ ข้อมือ ข้อเท้าบิด

  • หัวใจผิดปกติ สติปัญญาต่ำ

  • มีชีวิตไม่เกิน 1 ปี


Mutation 1348162

www.angelfire.com/or3/edwardssyndrome


Mutation 1348162

www.angelfire.com/or3/edwardssyndrome


Mutation 1348162

http://www.gulfkids.com/images3/Edward-S.jpg


Mutation 1348162

http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/Finished%20Images/gen12.gif


Mutation 1348162

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/415/img/08f1.jpg


Mutation 1348162

www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res...


Patau s syndrome

Patau’ s syndrome

  • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน 1 แท่ง

  • เรียกว่า trisomy – 13

  • 2n = 47

  • อัตราการเกิด 1 ใน 5,000

  • มีความสัมพันธ์กับอายุแม่

  • อาการ – ศีรษะเล็ก ตาเล็ก ตาบอด นิ้วมือ/นิ้วเท้าเกิน 10

  • ปากแหว่ง เพดานโหว่ จมูกโตแบน คางสั้น

  • หัวใจพิการ อวัยวะในช่องท้องกลับซ้าย-ขวา

  • เจริญเติบโตช้า หูหนวก ปัญญาอ่อน

  • อายุสั้นไม่เกิน 1 ปี


Mutation 1348162

www.healthofchildren.com/P/Patau-Syndrome.html


Mutation 1348162

http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg


Mutation 1348162

http://www.noesi.gr/files/syndromes/schisties_01.jpg


Mutation 1348162

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/400/img/04f1.jpg


Mutation 1348162

ความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ


Mutation 1348162

  • ความผิดปกติที่ chromosome เพศ

  • Klinefelter’s syndrome

  • สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติมี

  • chromosome x เกินกว่าปกติ

  • 44 +xxy , 44 + xxxy , 44 + xxxxy เกิดจาก

  • chromosome xx ไม่แยก + sperm ปกติ = xxy 60 %

  • -ไข่ปกติ ( x ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxy 40 %

  • - ไข่ผิดปกติ ( xx ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxxyน้อยมาก


Mutation 1348162

  • อาการของผู้ Klinefelter’s syndrome

  • อัณฑะเล็ก เป็นหมัน

  • หน้าอกคล้ายเพศหญิง

  • สติปัญญาต่ำ

  • เสียงแหลม

  • เป็นมากตามจำนวน chromosome x


Mutation 1348162

www.geocities.com/.../Castro/4998/klinefel.html


Mutation 1348162

www.mf.uni-lj.si/acta-apa/acta-apa-02-4/3.html


Mutation 1348162

http://www.thirdage.com/healthgate/Images/si55551770_ma.jpg


Mutation 1348162

Turnner ‘ s syndrome

สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติ โดยมี

X-chromosome แท่งเดียว

2n = 45 , 44 + XO

ไข่ปกติ ( x ) + sperm (O) ผิดปกติ = 44 + XO 70 %

ไข่ผิดปกติ (O) + sperm (X) ปกติ = 44 + XO 25 %

อาการ เตี้ย กระดูกหน้าอกกว้าง เต้านมเล็ก

คอสั้น บริเวณคอเป็นพังผืด

อวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ สติปัญญาด้อย


Mutation 1348162

www.thefetus.net/page.php?id=32


Mutation 1348162

www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/TURN_ORI.HTM


Mutation 1348162

www.emc.maricopa.edu/.../BioBookhumgen.html


Mutation 1348162

cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/bills_...


Mutation 1348162

Trisomy 3 with deletion


Mutation 1348162

-  ยูพลอยดี้ (euploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นชุด ได้แก่ 

  • แฮพพลอยด์ (haploid = n) พบในเซลล์สืบพันธุ์ 

  • โมโนพลอยด์ (monoploid = n) พบในเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์   

  • ดิพลอยด์ (diploid = 2n) เซลล์ปกติ    

  • ทริปพลอยด์ (triploid = 3n) ในแตงโมไม่มีเมล็ด  โพลิพลอยด์ (polyploid = หลายชุด) ในข้าวสาลี


Mutation 1348162

2.2 โครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง

  • ดูพลิเคชั่น (duplication) การเพิ่มของโครโมโซม   

  • ดีลีชั่น (deletion) การที่โครโมโซมหายไป  ซึ่งคือชิ้นส่วนหรือเบสหายไปนั่นเอง  

  • อินเวอร์ชั่น (inversion) การกลับหัวกลับหางของโครโมโซม   

  • ทรานสโลเคชั่น (translocation) การที่ โครโมโซมไม่เป็นคู่ (non-homologous chromosome) มาแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน


Cri du chat syndrome cat cry syndrome

กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome)

  • สาเหตุ คือ โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 แท่ง โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย

  • ลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ

  • การเจริญเติบโตช้า

  • หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง


Cri du chat syndrome

Cri-du-chat syndrome


Karyotype cri du chat syndrome

Karyotype ของCri-du-chat syndrome


Mutation 1348162

การเกิดมิวเทชัน

แบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

  • เกิดมิวเทชั่นปกติ (Spontaneous mutation) เกิดเองตามธรรมชาติที่ควบคุมไม่ได้

  • ชักนำให้เกิด (Induced mutation) โดยการกระตุ้นด้วย มิวทาเจน (mutagen = สารที่ก่อให้เกิดมิวเทชัน)


Mutagen

mutagen

  • รังสี (ionizing radiation) มีพลังงานสูง ผลิต Ions,   x - ray และรังสีอื่นๆ

  • แสง (nonionizing radiation) มีพลังงานสูง มีแรงแทรกซึมต่ำ เช่น รังสี UV

  • สารเคมี (chemical mutagen) Nitrous acid,  mustad gas

  • Alflatoxin B  จากถั่วที่ขึ้นราจาก fungi

  • 2 - amino 5 - nitrophenol ที่พบใน Hair dye components

  • caffeine ใน Cola,  tea,  coffee,  pain relievers (ยาแก้ปวด)

  • Sodium nitrite จากพวกเนื้อรมควัน


  • Login