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AMILOIDOSIS

AMILOIDOSIS. M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP. Introducción. Amiloidosis Término usado para diferentes enfermedades con una característica común: depósito en órganos y tejidos de una proteína patológica fibrilar insoluble.

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AMILOIDOSIS

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Presentation Transcript

  1. AMILOIDOSIS M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP

  2. Introducción • Amiloidosis Término usado para diferentes enfermedades con una característica común: depósito en órganos y tejidos de una proteína patológica fibrilar insoluble. Amiloidosis primaria: fragmentos de cadenas livianas de inmunoglobulinas. Amiloidosis secundaria: distintas proteinas pueden llegar a formar fibrillas amiloideas.

  3. Clasificación y Epidemiología • Según la proteína precursora que forma las fibrillas de depósito. AL, ATTR (familiar, transtiretina), AA, otras familiares • Prevalencia difícil de conocer, subdiagnóstico!! • Incidencia en EEUU es de 1275 a 3200 casos nuevos al año

  4. Patogénesis • Cambios en aa. en posiciones particulares de las cadenas livianas de inmunoglobulinas, se han encontrado en ig. que tienen aumentada la producción de fibrillas • A su vez factores físicos o químicos, ph, campo eléctrico, fuerzas hidrostáticas y superficies celulares, promueven la precipitación de estas fibrillas. • Habría también un mecanismo por el cual el amiloide ya depositado atrae mayor cantidad de fibrillas

  5. AL Amiloidosis • Célula plasmática clonal, produce inmunoglobulina amiloidogénica, la cadena liviana es la amiloidogénica, no se sabe porque unas son y otras no. Mutaciones???

  6. Amiloidosis Familiar • Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, en las cuales una proteína mutante forma fibrillas de amiloide. • Ej: Transtiretina, apolipoproteina A-1, gelsolin, fibrinógeno A alfa, lisosima. • Hay gente portadora de la mutación y que nunca expresan la enfermedad

  7. AA Amiloidosis • Amiloide sérico A, proteína de fase aguda, tiene 5 formas moleculares, se ve raramente por la abolición practicamente de enfermedades infecciosas crónicas, se mantiene en AR, EII,y en fiebre mediterránea familiar.

  8. Presentación Clínica (AL) • Generalmente dg. Tardío, un órgano principal, pero afecta a todo el cuerpo • Órganos más comunes son el corazón y el riñón. Proteinuria hasta sd. Nefrótico, rara vez se presenta como una falla renal progresiva. IC congestiva, generalmente de rápida presentación y progresiva, precedida de anormalidades ECG asintomáticas, bajo voltaje y un patrón de infarto, sin patología coronaria. Ecocardigrama. Empeoramiento con bloqueadores de canales de calcio. (??)

  9. Presentación clínica (AL) • Ausencia de compromiso del SNC, si neuropatía autonómica y sensitiva. -Sd. Del tunel carpiano. Neuropatía sensitiva de distal a proximal, simétrica. -SNA , hipotension, impotencia y desórdenes GI. • Además puede haber infiltración intestinal • Hepatomegalia: congestión o infiltración. FA. Puede haber disfunción esplénica, pero rara vez esplenomegalia • Púrpura periorbitario, grandes sangramientos son raros

  10. Amiloidosis Equímosis al rededor de los ojos

  11. Presentación clínica (AL) • Macroglosia, distrofia de uñas o alopecía, cambios en la voz • Compromiso pulmonar es raro, si se produce derrame pulmonar de rápida evolución, pensar en compromiso pleural • Hipotiroidismo e hipoadrenalismo, ambos más raros

  12. Presentación clínica (ATTR) • Presentación muy similar; sin embargo, neuropatías periféricas son más comunes, compromiso renal es menor, y no hay macroglosia.Diarrea y pérdida de peso son más comunes, po la disfunción autonómica. • Compromiso cardíaco es similar AA, sim embargo cada mutación específica da una manifestación cardíaca distinta.....preguntar , por historia familiar, neuropatías???

  13. Presentación clínica (AA) • Se presenta con enf. Renal, con hepatomegalia, esplenomegalia. • Es raro el compromiso cardíaco • Tampoco hay macroglosia.

  14. Diagnóstico • Clínica y biopsia • Muestra de grasa subcutánea abdominal: tinción rojo de congo (+) en 85% de AL, luz polarizada • Buscar discrasia de células plasmáticas ( inmunofijación de electroforesis de plasma y orina) y biopsia de médula ósea • Buscar mutación de transterrina • OJO macroglosia • Sospechar AL cuando las anteriores se hayan descartado, con falla renal o enf. Crónica inflamatoria.

  15. Pronóstico • AL, peor pronóstico, 1 a 2 años de sobrevida (compromiso cardíaco, 6 meses, comp. Renal, 21 meses) • ATTR, pueden vivir hasta 15 años, peor pronóstico si empieza a los 20 a 30 años. • AA, depende mucho de la enf. Inflamatoria de base

  16. Tratamiento • I. renal e I. cardiaca, se tratan como tales, sin embargo están contraindicados los bloq. Canales de Ca., los B-bloq, y la digoxina que causa toxicidad en niveles terapéuticos • Neuropatía y gastointestinal, sólo sintomático • En AA curar causa de base • Colchicina no ha demostrado ser efectiva

  17. Tratamiento AL • Por su similaridad con mieloma se pensó que quimioterapia sería útil: Melfalán y prednisona , aumentan la sobrevida, mejores que colchicina • Se observa remisión de discrasia de células plasmáticas y síntomas clínicos • Trasplante de órganos

  18. Tratamiento ATTR • Trasplante de hígado TENER ESTA ENFERMEDAD PRESENTE!!!!! Es muy importante el diagnóstico y la sospecha temprana porque de eso depende la vida del paciente…

  19. FIN

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