Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica

1. Hemoglobinopatiase GenéticaBioquímica

2. 1. Hemoglobinopatias: São distúrbios das hemoglobinas humanas.

3. 1.1 - Anemia Falciforme - Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O2 . - Sintomas: Anemia hemolítica, atraso do crescimento,esplenomegalia, síndrome da mão-pé, infartos no baço e nos pulmões e infecções generalizadas.

4. Cáraterfalcêmico: Heterozigoto - resistência à malária • Autossômica Recessiva AA - normais Aa - caráter falcêmico aa- afetados

6. GENÉTICA BIOQUÍMICA

7. 1 - ERROS INATOS DO METABOLISMO • Fenilcetonúria - deficiência da fenilalanina hidroxilase • fenilalanina tirosina - aumento do nível de fenilalanina no organismo.

8. - manifestações clínicas: retardo mental, irritabilidade, comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico. - tratamento: dieta alimentar carente em fenilalanina - cuidados com a fenilcetonúria materna

9. - autossômica recessiva - FF - normal - Ff - normal heterozigoto - ff - afetado

10. Galactosemia - deficiência da galactose 1 fosfato uredil transferase (GAL - 1- PUT) - galactose glicose

11. manifestações clínicas: retardo mental, pouco crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas. • tratamento: dieta alimentar carente em galactose

12. - autossômica recessiva - GG - normal - Gg – normal heterozigoto - gg - afetado

13. Albinismo • - deficiência da tirosinase • - tirosina melanina • - manifestações clínicas: ausência de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.

14. - autossômica recessiva - AA - normal - Aa - normal heterozigoto - aa - albino

15. Síndrome de Lesch- Nyhan • deficiência da hipoxantina guanina fosforribosil transferase (HPRT). - distúrbio no metabolismo de purinas.

16. - manifestações clínicas: retardo mental, distúrbios nos movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico  gôta. - comportamento compulsivo de automutilação

17. - Recessiva ligada ao X - XL XL normais XLY - XL Xl normais portadoras - Xl Xl afetados XlY

18. Doença de Tay-Saches - deficiência da enzima hexosaminidase A (HEX A) - doença do armazenamento lisossômico, incapacidade de degradar gangliosídeos.

19. - Manifestações clínicas: degeneração mental, retardo no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez. - é letal

20. - autossômica recessiva - TT - normais - Tt - normais - tt - afetados

21. 2 - DEFEITO EM PROTEÍNA RECEPTORA • Hipercolesterolemia familial • elevação do colesterol plasmático transportado pela L.D.L. - defeito no receptor da L.D.L. - manifestações clínicas: ateromas, xantomas, infarto no miocárdio (sobrevida 30 anos)

22. - autossômica dominante - HH - afetado - Hh - afetado - hh - normal

24. 3 - DEFEITO NO TRANSPORTE EM MEMBRANAS • Fibrose Cística • distúrbio da RTFC (Proteína Transmembrana) - defeito no transporte de íons

25. - manifestações clínicas: excesso de cloreto no suor, doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

26. - autossômica recessiva - FF - normal - Ff - normal heterozigoto - ff - afetado

27. 4 - DEFEITO EM PROTEÍNA ESTRUTURAL • Distrofia Muscular de Duchenne - Distúrbio da distrofina (proteína estrutural dos músculos) - Manifestações clínicas: fraqueza muscular progressiva (3 - 5 anos), atrofiamento muscular (12-15 anos), morte (20 anos) insuficiência cardíaca e respiratória.

28. - Recessiva ligada ao X • - XDXDnormais XD Y • - XDXdnormais portadoras • - XdXdafetadosXd Y

29. Bibliografia • BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001. • JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2011. • THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008