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Variación genética

Variación genética. Dr. Luis José Delaye Arredondo Departamento de Ingeniería Genética ldelaye@ira.cinvestav.mx. Basado en el libro: John H. Gillespie . Population Genetics A consise Guide. 2nd ed. Johns Hopkings University Press . 2004, USA. Genética de Poblaciones.

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  1. Variación genética • Dr. Luis José Delaye Arredondo • Departamento de IngenieríaGenética • ldelaye@ira.cinvestav.mx Basado en el libro: John H. Gillespie. PopulationGenetics A consise Guide. 2nd ed. Johns HopkingsUniversityPress. 2004, USA.

  2. Genética de Poblaciones Teorías acerca de cómo se genera y se mantiene la variación genética Descripción de la variación genética k = 2Ne(1/2Ne) = 

  3. La genética de poblaciones asume que hay poca interacción entre genes A1, A2,A3,A4,A5 locus A Es decir que la variación en el locus A NO está correlacionada con la variación en el locus B loci locus B B1, B2,B3 Es decir, los genes en los genomas claramente están co-adaptados, pero existe poca evidencia de que existan fuertes interacciones entre la mayoría de los alelos polimórficos (Gillespie, 2004). Por lo tanto se justifica estudiar la evolución de loci aislados.

  4. En 1983 Martin Kreitman secuenció 11 alelos de diversas poblaciones de Drosophilamelanogaster. Kreitman, M., 1983. Nucleotidepolymorphism at the alcohol dehydrogenase locus of Drosophilamelanogaster. Nature 394:412-417.

  5. Martin Kreitman, Ph.D. ProfessorDepartment of Ecology and Evolution

  6. Ejercicio 1 ¿Cuántos sitios segregantes hay? ¿Cuántos sitios segregantes son silenciosos (sinónimos) y cuantos no? ¿Cuántos sitios segregantes hay por cada 100 bases? ¿Qué fuerzas evolutivas son responsables de la divergencia que observamos? Utilizando un código genético, calcula cuantas diferencias sinónimas y no sinónimas esperas encontrar si el cambio es aleatorio. ¿Cómo se comparan los datos observados con los esperados por cambio aleatorio? ¿A qué crees que se deban las diferencias?

  7. Drosophilamelanogaster Drosophila erecta

  8. D. melanogaster D. erecta Diferencias polimórficas ? 1 dN / 13 dS Drosophilamelanogaster Diferencias fijas 10 dN / 26 dS Drosophila erecta

  9. Ejercicio 2 ¿Cuál es la probabilidad de que un sitio tomado al azar difiera entre las dos especies? ¿Cuál es el número promedio de diferencias nucleotídicas por sitio? ¿Cuál es la proporción de cambios no sinónimos por sinónimos (dN/dS)? ¿Es mayor la proporción de cambios (dN/dS) entre especies que al interior de una de las dos especies? ¿Es significativa la diferencia?* ¿Qué conclusiones puedes extraer del resultado anterior? * Para conocer si la diferencia es significativa, utiliza una tabla de contingencia. Ejemplo:

  10. LociPlural de locus Locus Lugar en el cromosoma en donde reside un alelo Alelo El DNA que se encuentra en el locus Por ejemplo, un organismo diploide tiene dos alelos en un mismo locus, uno heredado de su padre, y otro de su madre. A1, A2,A3,A4,A5 locus A loci locus B B1, B2,B3

  11. Los alelos pueden ser distintos por: Origen Los alelos son distintos por origen si provienen del mismo locus pero de diferentes cromosomas. Estado Los alelos son diferentes por estado si presentan distintas secuencias o si presentan distintos estados fenotípicos. Descendencia Los alelos son distintos por descendencia cuando no comparten un ancestro común un determinado número de generaciones en el pasado. n - 2 -aac- Dos alelos que son idénticos por descendencia no necesariamente son idénticos por origen debido a la mutación. n - 1 -aac- -aac- n -aac- -aag-

  12. Cuando los alelos difieren por estado podemos hablar de homócigos y heterócigos. Heterócigo Homócigo A2 A1 A1 A1

  13. Frecuencias alélicas y genotípicas Dos alelos: A1, A2, Frecuencias relativas: xij A1A1 A1A2 A2A2 x11 x12 x22 Con la propiedad de: x11 + x12 + x22 = 1 La frecuencia del alelo A1 en la población es: p = x11 +(1/2) x12, Y la frecuencia del alelo A2 en la población es: q = 1 – p = x22 +(1/2) x12,

  14. Frecuencias alélicas y genotípicas El acto de tomar aleatoriamente un alelo de una población también se puede descomponer en una secuencia de acciones, primero, al seleccionar un genotipo al azar de la población, y segundo, seleccionar un alelo al azar del genotipo seleccionado: p = (x11 • 1) +(x12 • 1/2) + (x22 • 0) ¿Cuál es la probabilidad de obtener dos “1” si tiramos dos dados? P = (1/6) • (1/6) = 1/36 ¿Cuál es la probabilidad de obtener un “1” o un “2”? P = (1/6) + (1/6) = 1/3

  15. Frecuencias alélicas y genotípicas Cuando hay múltiples alelos la frecuencia del alelo i es: Ejercicio: Calcula las frecuencias para los tres alelos (S, F, I) de la alcalina fosfatasa utilizando los datos de la Tabla 1.2. i - 1 Σ pi = xii + (1/2) xji + (1/2) xij j = 1 n Σ j = i +1 ?

  16. Frecuencias alélicas y genotípicas Cuando hay múltiples alelos la frecuencia del alelo i es: Ejercicio: Calcula las frecuencias para los tres alelos (S, F, I) de la alcalina fosfatasa utilizando los datos de la Tabla 1.2. i - 1 Σ pi = xii + (1/2) xji + (1/2) xij j = 1 n Σ j = i +1

  17. Callimorphadominula, formerlyPanaxiadominula

  18. La ley de Hardy-Weinberg Ejercicio Donde las frecuencias de los genotipos A1A1, A1A2 y A2A2, son D, H y R respectivamente, y las frecuencias de los alelos A1 y A2 son p y q. A1A1 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2 A2A2

  19. La ley de Hardy-Weinberg La ley de Hardy-Weinberg describe el estado de equilibrio de un locus para una población diploide, en donde los individuos se aparean al azar y no existe mutación, flujo génico, y deriva genética. Especies hermafroditas A2 A1 A1 A2 A1 A1A1 A1A1 A1A2 A2A2 p2 + 2pq + q2 A1

  20. La ley de Hardy-Weinberg Especies dioicas F0 50% : 50% A1A1 A2A2 F1 50% : 50% Ilexaquifolium A1A2 A1A2 F2 A1A1 A1A2 A2A2 p2 + 2pq + q2

  21. La ley de Hardy-Weinberg Ejercicio Grafica la frecuencia de los heterocigotos y de los homocigotos con respecto a distintos valores de p (desde el 0 hasta el 1). ¿Para que valor de p la heterocigosis es máxima? 1 p2 2pq q2 0 0 0.5 1 p

  22. Alelos raros Un nuevo alelo se encontrará la mayor parte de las veces en heterocigosis. 2pq/q2 = 2p/q A1 A1A2 A2

  23. La ley de Hardy-Weinberg Dominancia y alelos poco comunes Una de las consecuencias más importantes de la ley de H-W concierne a los genotipos ocupados por alelos raros. Si A2 es raro, la probabilidad de que un alelo A2 se encuentre en un heterocigoto versus un homocigoto es: Grafica la frecuencia de los heterocigotos A1A2 con respecto a la frecuencia de los homocigotos A2A2 como función de q, utilizando la fórmula exacta y la aproximada. A partir de la grafica anterior ¿qué tan importante puede ser el papel de la dominancia en la evolución? 2pq/p2 = 2p/q ~ 2/q 2pq/p2 2p/q 0 0.5 1 q

  24. La ley de Hardy-Weinberg Más de dos alelos La generalización de H-W para más de dos alelos no requiere nuevas ideas. Supón que la frecuencia de k alelos, Ai, i = 1 … k, es pi, i = 1 … k. Entonces, suponiendo H-W, la frecuencia total de homocigotos es: y la heterocigosis es: Realiza una prueba de χ2 para conocer si las frecuencias genotípicas de la fosfatasa alcalina se encuentran en equilibro de H-W. Los gl = k – 1 – m. k Σ G = pi2 i = 1 H = 1 - G

  25. La ley de Hardy-Weinberg Genes ligados al sexo pf pm F0 XX XY p'f= ½(pm + pf) p'm = pf F1 XX XY p = (1/3)pm + (2/3)pf Ejercicio Grafica las frecuencias alélicas (pm, pf) a lo largo de varias generaciones para pm = 0 y pf = 1.

  26. La importancia de la ley de Hardy-Weinberg H-W etc… Membranas bipolares Fotosíntesis Sexo Metabolismo Enzimas Código genético

  27. TheMendelianwasaptto compare thegeneticcontents of a populationto a bag full of coloredbeans. Mutationwastheexchange of onekind of beanforanother. Thisconceptualization has beenreferredto as “beanbaggenetics”. Work in population and developmentalgenetics has shown, however, thatthethinking of beanbaggeneticsis in manyways quite misleading. Toconsider genes as independentunitsismeaninglessfromthephysiological as well as theevolutionaryviewpoint. Ernst Mayr, of Harvard University, in hisrecentbook Animal Species and Evolution1,

  28. Of course, Mayriscorrect in statingthatbeanbaggenetics do notexplainthephysiologicalinteraction of genes and theinteraction of genotype and environment. Iftheydid so theywouldnot be a branch of biology. Theywould be biology. Thebeanbaggeneticistneednotknowhow a particular gene determines resistance of wheatto a particular type of rust, orhydrocephalus in mice, orhowit blocks thegrowth of certainpollentubes in tobacco, stilllesswhyvariousgenotypes are fitter, in a particular environment, thanothers. If he is a goodgeneticist he may try tofindout, but in so doing he willbecome a physiologicalgeneticist. Ifthebeanbaggeneticistknowsthat, in a givenenvironment, genotype P produces 10 per cent more seedsthan Q, thoughtheircapacityforgerminationisonly 95 per cent of those of Q, he can deduce theevolutionaryconsequence of thesefacts, givenfurthernumbers as tothematingsystem, seeddispersal, and so on. Similarly, thepaleontologist can describe evolutionevenif he doesnotknowwhytheskulls of labyrinthodontsgotprogressivelyflatter. He isperhapslikelyto describe theflattening more objectivelyif he has no theory as towhyithappened. A Defense of BeanbagGenetics* JBS Haldane

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