Kromoszómák
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 21

Kromoszómák PowerPoint PPT Presentation


  • 66 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Kromoszómák. Milyen fizikai szerkezetek hordozzák a Mendel által feltételezett géneket?. A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre.

Download Presentation

Kromoszómák

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Kromosz m k

Kromoszómák


Kromosz m k

Milyen fizikai szerkezetek hordozzák a Mendel által feltételezett géneket?

A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre.

Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag.

Mivel a szülők hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz egyenértékű, a gének a sejtmagban lehetnek.


Kromosz m k

A haploid genomok mérete bázispárban*

DNS hossz

1,3 mm

43 mm

1 m

50 m

* nem tananyag


Kromosz m k

Egy élőlény összes DNS-e hatalmas méretű*

Egy ember ~ 1013 sejtet tartalmaz, ami 2 x 1013 m össz. DNS-t jelent.

Nap-Föld távolság = 1,5 x 1011 m

Egy ember össz. DNS tartalmának hossza ~ 100 Nap-Föld távolságnyi.

Egy ember össz. DNS hossza mentén a fény 6 órát utazna.

Ezt az utat a replikációs gépezet ténylegesen is megteszi. (De nem egy hanem nagyon sok enzim végzi a másolást).

A DNS „ vattacsomó-szerű ” módon többszörösen tömörödik a sejtmagban.

* nem tananyag


Kromosz m k

A diploid genom mérete (sejtenként) 2m = 2 x 106μm hosszú emberi DNS

(kromoszómánként átlag 4,3 x 104μm = 4,3 cm)

6 μm átmérőjű sejtmag

Ez körülbelül 104 szeres tömörítést feltételez


Kromosz m k

Mi a kromoszóma?

Egy eukarióta sejt genetikai anyagát alkotó DNS több molekula formájában van jelen a sejtmagban. A DNS különálló darabjai (a hozzá kapcsolódó fehérjékkel együtt) alkotják a sejt kromoszómát. A kromoszóma tehát egy folytonos DNS molekula.

Osztódások között (interfázisos) sejtekben a kromoszómák laza szövedéket alkotnak a magban, amit kromatin állománynak nevezünk.

Az osztódó sejtekben a mag helyén kromoszómák figyelhetők meg. Ezek úgy jönnek létre, hogy a kromatin állomány fonalai feltekerednek (spiralizálódnak).

A kromoszómaszám a faj minden egyedének minden sejtjében azonos és állandó. (Ez alól csak kevés kivétel van.) Az ember haploid kromoszómaszáma 23. Ebből 22 autoszóma és 1 ivari kromoszóma.

Az ivar kromoszómák (szex kromoszómák) határozzák meg az egyed nemét, de más géneket is tartalmaznak.

A kromoszómák száma megegyezik az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonság csoportok számával.


Kromosz m k

Kromoszóma szerkezete (metafázisos kromoszóma)

rövid kar

hosszú kar

(elsődleges) befűződés

[= centromeron (centroméra) ]

végdarab

[=telomeron (teloméra) ]

kromoszóma fél = kromatida

A két kromatida alakja és mérete azonos és (ha a mutációktól eltekintünk) teljesen azonos DNS-t tartalmaz (tehát azonos gének, azonos allélek vannak rajta), mivel egy DNS molekula replikációjával keletkeztek.


Kromosz m k

A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban.

DNS kettős spirál

nukleoszóma

szolenoid


Kromosz m k

  • A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban

  • Az éppen nem működő szakaszokon nukleoszómák alakulnak ki, amelyek kromatin fonalakká rendeződnek

  • ezek a kromoszóma vázfehérjéin hurkokat alkotva alakítják ki a kromoszóma csíkjait


A nukleosz ma

A nukleoszóma

A nukleoszóma vázát bázikus fehérjék (hisztonok) alkotják, erre tekeredik fel a DNS kettős spirálja.

A DNS aktív (működő)

szakaszain a nukleo-

szóma lebomlik, a DNSaz enzimek számára hozzáférhetővé válik.


Kromosz m k

A telomerek feladata

1., A szabad DNS vég védelme a

lebomlástól (degradációtól)

2., A replikációs rövidülés

megakadályozása.


Kromosz m k

A telomer szerkezete*

A telomereken nagyszámú G-C gazdag repetitív szekvencia található.Az ember telomerein a repetitív szekvenciák hossza 10Kb. Ezeket a telomeráz enzim szintetizálja a kromoszóma végekre.

10 Kb hosszú

telomer hurok

3’

5’

Végül egy enzimrendszer hurokká hajlítja vissza a kromoszóma véget úgy, hogy a 3’ túlnyúló vég betűrődik a kettős szál közé. A szerkezetet fehérjekomplexek stabilizálják.

A DNS-nek így nem marad degradációt lehetővé tevő szabad vége.

* nem tananyag


Kromosz m k

A kromoszómális ivarmeghatározás


Kromosz m k

A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott.

XX, ZZ = homogamétákXY, ZW = heterogaméták


A muslica s az eml s k xy ivar meghat roz sa k l nb z

A muslica és az emlősök XY ivar meghatározása különböző

Emlősöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek kialakulásához.

Az Y kromoszómán lévő „mestergén” az főkapcsoló génként működik.

Drosophilánál a nemi jellegek kialakításáért felelős „mestergén” nem az Y, hanem az X kromoszómán található. Itt az X kromoszóma/autoszóma számarány működik „főkapcsolóként”.


X kromosz ma inaktiv ci

X kromoszóma inaktiváció

A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük.

A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy.


Kromosz m k

Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira

a nőstények mozaikos fenotípust mutathatnak*

A „kalikó” mintájú tarka macska mindig nőstény.

A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza.

Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete).

(A fehér színt egy másik gén okozza.)

* nem tananyag


Kromosz m k

A genetikai anyag a vírusokban, prokariótákban és az eukariótákban


Kromosz m k

A vírusokban az örökítő anyag lehet DNS és RNS is. RNS vírus pl. a HIV vagy az influenza vírusa. A genetikai anyag egy vagy több molekula lehet.

Prokariótákban a DNS kör alakú és (az ivaros folyamat idejét kivéve) mindig egy példányban van jelen (haploid sejt).Hisztonfehérjék nincsenek benne és a gének átfedés és kihagyásmentesek (nincs exon-intron szerkezetük).

Nem létfontosságú gének rövid, kis méretű gyűrűs DNS molekulákban (a plazmidokban) is lehetnek. A plazmidok a genetikai manipuláció kedvelt objektumai.

Eukariótákban egy sejt genetikai anyagát a sejtmagban lévő több DNS molekula alkotja. A DNS fehérjékkel együtt kromoszómákat alkot.Az eukarióták génjei átfedésmentesek, de exon-intron szerkezetűek. Az állatok és a hajtásos növények testi sejtjei diploidok (két homológ kromoszómaszerelvényt tartalmaznak).


Kromosz m k

A képen egy bakteriofág fejéből illetve egy baktériumból kiszabadult DNS látszik (EM kép).


Kromosz m k

Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a kromoszóma részei.

A kromoszómák tehát genetikai szempontból a legfontosabb sejtalkotó részek.

A kromoszómaszám állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.


  • Login