Dystrofia myotonica
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 29

Dystrofia Myotonica PowerPoint PPT Presentation


  • 119 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Dystrofia Myotonica. Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004. Diagnose, oppfølging og tiltak momenter til oppfølging. Målsetting og målgrupper Dystrofia myotonika, forekomst Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv

Download Presentation

Dystrofia Myotonica

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Dystrofia myotonica

Dystrofia Myotonica

Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004


Diagnose oppf lging og tiltak momenter til oppf lging

Diagnose, oppfølging og tiltakmomenter til oppfølging

  • Målsetting og målgrupper

  • Dystrofia myotonika, forekomst

  • Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv

  • Diagnosekriterier/utredning

  • Arvelighet, genetisk veiledning

  • Funksjonsområder og funksjonssvikt (faggruppenes vurderinger)

  • Tiltak og anbefalinger


Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved dm

Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DM

  • Muskelsystemet (tverrstripet og glatt muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)

  • Ernæring og magetarmfunksjon

  • Hjerte og kretsløp

  • Respirasjonsfunksjoner

  • Sentralnervesystem (kognitive funksjoner)

  • Synsfunksjoner (grå stær)

  • Endokrine funksjoner, aldring


Utredning og oppf lgingsskjema aktuelle faggrupper

Utredning og oppfølgingsskjema – aktuelle faggrupper

  • Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksne

  • Leger (1.linje, spesialister)

  • Fysioterapeuter

  • Ergoterapeuter/arbetsterapeut

  • Spesialpedagoger, logoped

  • Sosialfaglige behov

  • Arbeidsliv, yrkesveiledning

  • Spesielle tema (medikasjon)

  • Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)


Dm1 forekomst

DM1, forekomst

  • Stor geografisk variasjon globalt

  • Antagelig underdiagnostisert

  • Medfødt og barndomstype:

    0,5:10.000 i V-Götaland

  • Voksentyper (klassisk+mild):

    1-2:10.000

  • (DM2 (PROMM): 0,1:10.000)

  • Alle dominant arvelige


2 sykdomsbeskrivelse dystrofia myotonica dm1

2: Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1)

  • Myotoni og dystrofi

  • Medfødt, Dystrophia myotonica congenita (DMC)

  • Barndomsform av DM

  • Klassisk DM med debut i voksen alder (gjennomsnitt 30 år!)

  • Mild DM med debut i høy alder

  • DM2 (PROMM), mest voksne


Kliniske typer i barndommen

Kliniske typer i barndommen

Kongenitt (DMC),alvorlig/svær: neonatal asfyksi, respiratorbehov

svær hypotoni, ansiktsparese

suge- og ernæringsvansker

kardiovaskulær dysfunksjon

leddfeilstillinger, torticollis, AMC

Kongenitt (DMC), mild type

Obs mange differensialdiagn.!


Kongenitt dm dmc 2

Kongenitt DM (DMC) (2)

  • Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte!

    (obs. håndtrykksmyotoni, mor)

  • Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og mentalt)

  • Generelt: bedring til teen-årene


Kongenitt dm dmc 3

Kongenitt DM (DMC) (3)

  • Kardiovaskulære problemer:

    • Persisterende ductus (PAD)

    • Pulmonell hypertensjon

      Lungefysiologi ”umoden”

      svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)


Dm1 i barndommen kliniske utfordringer 1

DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1)

  • Normal graviditet, nyfødthet

  • Normal utvikling de første leveår

  • Debutere ofte med lærevansker, talevansker og økt trettbarhet

  • Konsentrasjonsvansker, tendens til dagsøvn

  • Lite muskelsymptom, ”clumsy”

  • ”slappt” ansikt med åpen munn


Dm1 i barndommen symptomer og vansker 2

DM1 i barndommensymptomer og vansker(2)

  • Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal!

  • Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,)

  • Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder)

  • Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO)


Dm1 i barndommen nevropsykologiske momenter

DM1 i barndommennevropsykologiske momenter

  • 2/3 IQ normal eller nær normal

  • Treghet. Tendens til reduksjon?

  • Initiativmangel, minnesvikt og oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon”

  • Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi)

  • Visuo-spatiale problemer


Dm1 i barndommen oro fasciale problemer

DM1 i barndommen oro-fasciale problemer

  • Tale/artikulasjonsvansker

  • Stemmen typisk (svak/monoton)

  • Spisevansker (suge-, tygge-, svelge dysfunksjon),

  • Åpenstående munn, sikling

  • Bittanomalier, tannhelseproblem

  • Svak mimikk, ptose (”fascies myopatica”)


Dm1 i barnealder ledd rygg og lemmer

DM1 i barnealderledd, rygg og lemmer

  • Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasi

  • Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvert

  • Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere medikamenter


Dm1 i barndommen yemotorikk syn og h rsel

DM1 i barndommenøyemotorikk, syn og hørsel

  • Skjeling vanlig

  • svak øyebevegelighet + myotoni (okulomotorisk dyspraksi)

  • Øyelokksmyotoni, ptose

  • Grå stær (katarakt) i prepubertet

  • Mellomørebetennelser + ”tette luftekanaler < hørsel


Dm1 i barndommen ev endokrinologiske problemer

DM1 i barndommen,ev. endokrinologiske problemer

  • Veksthemning (<2 SD L/V)

  • For lavt stoffskifte (hypothyreos)

  • Testiklene ikke på plass (retentio testes, kryptorkisme)

  • Øket risiko for diabetes mellitus

  • For tidlig pubertetsutvikling (pubertas precox)


Dm1 barn voksen

DM1, barn - voksen

  • Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet)

  • Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisipering

  • DMPK genet på kromosom nr.19

  • Samme sykdom, svært stor variasjon innen og med alderen

  • En av de hyppigste muskelsykdommer.

  • Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10 000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje 3-400 i Norge)

  • Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoser


Dm1 hos voksne

DM1 hos voksne

  • Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15% Vanligste muskeldystrofi hos voksne.

  • Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes)

  • (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)


Dm hos voksne noen plager og funksjonssvikt

DM hos voksnenoen plager og funksjonssvikt

  • Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn

  • Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon)

  • Obs nattlig hypoventilasjon!

  • Hjertet som regel OK. Arytmi?

  • Ernæringsvansker (spise, tygge, svelge)

  • Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?


Dm og mage tarm forstyrrelser 2

DM og Mage-tarm forstyrrelser (2)

  • 25-30%, mange opplever det som største problem

  • Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon”

  • Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( )

  • Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card”

  • Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)

  • Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle*


Dm og sansefunksjoner

DM og sansefunksjoner

  • Øyemotoriske vansker

  • Ptose, helst unngå operasjon. Briller med ”oppheng”

  • Grå stær (katarakt) tidlig, kan komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi)

  • Ev.eneste tegn på DM hos eldre

  • Rinnende, irriterte øyne


Dm hos voksne psykologi og personlighet 1

DM hos voksnepsykologi og personlighet (1)

  • Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne”

  • Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet.

  • Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjoner


Dm hos voksne psykologi personlighetstrekk 2

DM hos voksnepsykologi, personlighetstrekk 2

  • Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoner

  • Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspill

  • Mild depresjon, ”følelsesflate”?

  • Fokusere på kroppslige symptom

  • Neglekt eller ”hemmelighold” i familien?


Dm hos voksne aldring og endokrine s rtrekk

DM hos voksne aldring og endokrine særtrekk

  • Noen viser tidlig aldring og demens?

  • Redusert testikkelstørrelse og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormoner

  • Høye insulinnivå og insulinresistens

  • Impotens, blødningsforstyrrelser, aborter, tidlig menopause

  • Veksthormonavvik

  • Binyrebark og stresshormoner?


Dm hos voksne medikamentell behandling

DM hos voksnemedikamentell behandling

  • Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat?

  • DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytme

  • Modafinil: reduserer dagsøvnighet

  • myotoni/stivhet: Mexilitene?

  • AD(H)D: sentralstimulantia

  • Smerter (DM2): karbamazepin

  • GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec

  • Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)


Dm hos voksne andre tiltak

DM hos voksneandre tiltak

  • Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntrening

  • Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv)

  • Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset

  • Rullestol, lengre distanser/ute

  • Briller med ”oppheng” mot ptose


Dm oppf lgingsrutiner rlig

DM oppfølgingsrutiner (årlig)

  • Muskelkraft, bevegelser, rygg

  • Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?

  • Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? (anamnese, PEF, VC, spirometri?)

  • Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)

  • Tretthet, kondisjon, søvnighet

  • Sansefunksjoner, syn (katarakt)

  • Kognitive og psykologiske vansker (øker hos en del). Smerter?


I tilfelle noe skjer beredskapsplaner ved dm

I tilfelle noe skjer?Beredskapsplaner ved DM

  • Ved behov for operasjoner/anestesi: vurder

    • Er det strengt nødvendig?

    • Hvor bør ev. operasjon foretas

    • Hva vet de involverte om DM - forberedelser/beredskap

    • Fødsel må ofte skje ved keisersnitt, men da sentralt!

    • Ha alltid lett tilgjengelig info om DM hos deg


Dm hos voksne andre tiltak 2

DM hos voksneandre tiltak (2)

  • Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association, www.gla.ac.uk/muscle/)

  • Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp


  • Login