dystrofia myotonica
Download
Skip this Video
Download Presentation
Dystrofia Myotonica

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 29

Dystrofia Myotonica - PowerPoint PPT Presentation


  • 180 Views
  • Uploaded on

Dystrofia Myotonica. Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004. Diagnose, oppfølging og tiltak momenter til oppfølging. Målsetting og målgrupper Dystrofia myotonika, forekomst Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Dystrofia Myotonica' - adara-huffman


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
dystrofia myotonica

Dystrofia Myotonica

Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004

diagnose oppf lging og tiltak momenter til oppf lging
Diagnose, oppfølging og tiltakmomenter til oppfølging
  • Målsetting og målgrupper
  • Dystrofia myotonika, forekomst
  • Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv
  • Diagnosekriterier/utredning
  • Arvelighet, genetisk veiledning
  • Funksjonsområder og funksjonssvikt (faggruppenes vurderinger)
  • Tiltak og anbefalinger
funksjonelle systemer som ofte affiseres ved dm
Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DM
  • Muskelsystemet (tverrstripet og glatt muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)
  • Ernæring og magetarmfunksjon
  • Hjerte og kretsløp
  • Respirasjonsfunksjoner
  • Sentralnervesystem (kognitive funksjoner)
  • Synsfunksjoner (grå stær)
  • Endokrine funksjoner, aldring
utredning og oppf lgingsskjema aktuelle faggrupper
Utredning og oppfølgingsskjema – aktuelle faggrupper
  • Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksne
  • Leger (1.linje, spesialister)
  • Fysioterapeuter
  • Ergoterapeuter/arbetsterapeut
  • Spesialpedagoger, logoped
  • Sosialfaglige behov
  • Arbeidsliv, yrkesveiledning
  • Spesielle tema (medikasjon)
  • Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)
dm1 forekomst
DM1, forekomst
  • Stor geografisk variasjon globalt
  • Antagelig underdiagnostisert
  • Medfødt og barndomstype:

0,5:10.000 i V-Götaland

  • Voksentyper (klassisk+mild):

1-2:10.000

  • (DM2 (PROMM): 0,1:10.000)
  • Alle dominant arvelige
2 sykdomsbeskrivelse dystrofia myotonica dm1
2: Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1)
  • Myotoni og dystrofi
  • Medfødt, Dystrophia myotonica congenita (DMC)
  • Barndomsform av DM
  • Klassisk DM med debut i voksen alder (gjennomsnitt 30 år!)
  • Mild DM med debut i høy alder
  • DM2 (PROMM), mest voksne
kliniske typer i barndommen
Kliniske typer i barndommen

Kongenitt (DMC),alvorlig/svær: neonatal asfyksi, respiratorbehov

svær hypotoni, ansiktsparese

suge- og ernæringsvansker

kardiovaskulær dysfunksjon

leddfeilstillinger, torticollis, AMC

Kongenitt (DMC), mild type

Obs mange differensialdiagn.!

kongenitt dm dmc 2
Kongenitt DM (DMC) (2)
  • Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte!

(obs. håndtrykksmyotoni, mor)

  • Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og mentalt)
  • Generelt: bedring til teen-årene
kongenitt dm dmc 3
Kongenitt DM (DMC) (3)
  • Kardiovaskulære problemer:
    • Persisterende ductus (PAD)
    • Pulmonell hypertensjon

Lungefysiologi ”umoden”

svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)

dm1 i barndommen kliniske utfordringer 1
DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1)
  • Normal graviditet, nyfødthet
  • Normal utvikling de første leveår
  • Debutere ofte med lærevansker, talevansker og økt trettbarhet
  • Konsentrasjonsvansker, tendens til dagsøvn
  • Lite muskelsymptom, ”clumsy”
  • ”slappt” ansikt med åpen munn
dm1 i barndommen symptomer og vansker 2
DM1 i barndommensymptomer og vansker(2)
  • Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal!
  • Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,)
  • Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder)
  • Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO)
dm1 i barndommen nevropsykologiske momenter
DM1 i barndommennevropsykologiske momenter
  • 2/3 IQ normal eller nær normal
  • Treghet. Tendens til reduksjon?
  • Initiativmangel, minnesvikt og oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon”
  • Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi)
  • Visuo-spatiale problemer
dm1 i barndommen oro fasciale problemer
DM1 i barndommen oro-fasciale problemer
  • Tale/artikulasjonsvansker
  • Stemmen typisk (svak/monoton)
  • Spisevansker (suge-, tygge-, svelge dysfunksjon),
  • Åpenstående munn, sikling
  • Bittanomalier, tannhelseproblem
  • Svak mimikk, ptose (”fascies myopatica”)
dm1 i barnealder ledd rygg og lemmer
DM1 i barnealderledd, rygg og lemmer
  • Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasi
  • Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvert
  • Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere medikamenter
dm1 i barndommen yemotorikk syn og h rsel
DM1 i barndommenøyemotorikk, syn og hørsel
  • Skjeling vanlig
  • svak øyebevegelighet + myotoni (okulomotorisk dyspraksi)
  • Øyelokksmyotoni, ptose
  • Grå stær (katarakt) i prepubertet
  • Mellomørebetennelser + ”tette luftekanaler < hørsel
dm1 i barndommen ev endokrinologiske problemer
DM1 i barndommen,ev. endokrinologiske problemer
  • Veksthemning (<2 SD L/V)
  • For lavt stoffskifte (hypothyreos)
  • Testiklene ikke på plass (retentio testes, kryptorkisme)
  • Øket risiko for diabetes mellitus
  • For tidlig pubertetsutvikling (pubertas precox)
dm1 barn voksen
DM1, barn - voksen
  • Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet)
  • Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisipering
  • DMPK genet på kromosom nr.19
  • Samme sykdom, svært stor variasjon innen og med alderen
  • En av de hyppigste muskelsykdommer.
  • Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10 000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje 3-400 i Norge)
  • Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoser
dm1 hos voksne
DM1 hos voksne
  • Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15% Vanligste muskeldystrofi hos voksne.
  • Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes)
  • (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)
dm hos voksne noen plager og funksjonssvikt
DM hos voksnenoen plager og funksjonssvikt
  • Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn
  • Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon)
  • Obs nattlig hypoventilasjon!
  • Hjertet som regel OK. Arytmi?
  • Ernæringsvansker (spise, tygge, svelge)
  • Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?
dm og mage tarm forstyrrelser 2
DM og Mage-tarm forstyrrelser (2)
  • 25-30%, mange opplever det som største problem
  • Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon”
  • Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( )
  • Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card”
  • Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)
  • Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle*
dm og sansefunksjoner
DM og sansefunksjoner
  • Øyemotoriske vansker
  • Ptose, helst unngå operasjon. Briller med ”oppheng”
  • Grå stær (katarakt) tidlig, kan komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi)
  • Ev.eneste tegn på DM hos eldre
  • Rinnende, irriterte øyne
dm hos voksne psykologi og personlighet 1
DM hos voksnepsykologi og personlighet (1)
  • Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne”
  • Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet.
  • Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjoner
dm hos voksne psykologi personlighetstrekk 2
DM hos voksnepsykologi, personlighetstrekk 2
  • Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoner
  • Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspill
  • Mild depresjon, ”følelsesflate”?
  • Fokusere på kroppslige symptom
  • Neglekt eller ”hemmelighold” i familien?
dm hos voksne aldring og endokrine s rtrekk
DM hos voksne aldring og endokrine særtrekk
  • Noen viser tidlig aldring og demens?
  • Redusert testikkelstørrelse og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormoner
  • Høye insulinnivå og insulinresistens
  • Impotens, blødningsforstyrrelser, aborter, tidlig menopause
  • Veksthormonavvik
  • Binyrebark og stresshormoner?
dm hos voksne medikamentell behandling
DM hos voksnemedikamentell behandling
  • Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat?
  • DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytme
  • Modafinil: reduserer dagsøvnighet
  • myotoni/stivhet: Mexilitene?
  • AD(H)D: sentralstimulantia
  • Smerter (DM2): karbamazepin
  • GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec
  • Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)
dm hos voksne andre tiltak
DM hos voksneandre tiltak
  • Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntrening
  • Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv)
  • Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset
  • Rullestol, lengre distanser/ute
  • Briller med ”oppheng” mot ptose
dm oppf lgingsrutiner rlig
DM oppfølgingsrutiner (årlig)
  • Muskelkraft, bevegelser, rygg
  • Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?
  • Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? (anamnese, PEF, VC, spirometri?)
  • Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)
  • Tretthet, kondisjon, søvnighet
  • Sansefunksjoner, syn (katarakt)
  • Kognitive og psykologiske vansker (øker hos en del). Smerter?
i tilfelle noe skjer beredskapsplaner ved dm
I tilfelle noe skjer?Beredskapsplaner ved DM
  • Ved behov for operasjoner/anestesi: vurder
    • Er det strengt nødvendig?
    • Hvor bør ev. operasjon foretas
    • Hva vet de involverte om DM - forberedelser/beredskap
    • Fødsel må ofte skje ved keisersnitt, men da sentralt!
    • Ha alltid lett tilgjengelig info om DM hos deg
dm hos voksne andre tiltak 2
DM hos voksneandre tiltak (2)
  • Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association, www.gla.ac.uk/muscle/)
  • Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp