Cri du chat
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 16

Cri-du-Chat PowerPoint PPT Presentation


  • 49 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Cri-du-Chat. Arvid Heiberg Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet 20.06.2005. Cri-du-Chat - 5p- genetikk. Synbare manglende biter omfatter mange gener (flere hundre?) Mange (de fleste) gener trenges i dobbel dose for normal utvikling i fosterlivet

Download Presentation

Cri-du-Chat

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Cri du chat

Cri-du-Chat

Arvid Heiberg

Avdeling for medisinsk genetikk

Rikshospitalet

20.06.2005


Cri du chat 5p genetikk

Cri-du-Chat - 5p- genetikk

  • Synbare manglende biter omfatter mange gener (flere hundre?)

  • Mange (de fleste) gener trenges i dobbel dose for normal utvikling i fosterlivet

  • De fleste feil er de novo (oppståtte nye feil), mor/far

  • Noen få (5-10%) translokasjoner – foreldre kan være bærere

  • FISH – fluoriserende in situ hybridisering (målsøkende rakett)


Ytterligere kartlegging

Ytterligere kartlegging

  • CGH (comparative genomic hybridization) - hvilke genområder mangler

  • Lavere oppløsning ~5 mb= 5 millioner baser

  • Mikroarray CGH: kartlegging av enkeltgener og biter av disse

  • Er disse skrudd av eller på – svært referanse arbeid grunnlag

  • Humane Genom Prosjekt – alle gener (DNA-rekkefølge) kartlagt (alle brostener fra Lindesnes til Nordkapp kjent)

  • Sekvensering: Hvilke brostener mangler/er forandret


Cri du chat1

Cri-du-Chat


Cri du chat2

Cri-du-Chat

  • Kritisk område 5p – 5p13.1-p15.33

  • Dvs. hele korte arm unntatt ytterste del og nær centromer (midtparti)

  • 55 kloner kjent + kontroller på opptil 2000 andre kloner

  • Forventer lavere uttrykk av genet dersom mangler

  • Hver pasient har sin individuelle mangel


Cri du chat array cgh analysis of patients

Cri-du-Chat, array CGH analysis of patients


Cri du chat 5 p pasienter

Cri-du-Chat, 5 p- pasienter

  • 94/150 pasienter fra E. Niebuhr med foreldres DNA tilgjengelig

  • Pas. 100-117 norske

  • Sett <5 år, etter 5 år

  • ”Ukjente trekk” ved forskjellig alder

  • Scoret på skrik, ansikt, språk og grad av mental retardasjon


Cri du chat3

Cri-du-Chat


Cri du chat funn 5p 94 pasienter

Cri-du-ChatFunn: 5p- 94 pasienter

  • 82 delesjoner terminale – hele korte arm ytterst

  • 12 delesjoner interstitielle – ytterste del bevart – ”midten borte”

  • Noe støy på bruddstedet – omveltning på rekkefølgen. Snuing av biter

  • Spesielle bruddsteder vanlig ved 22q11, Williams, Prader-Willis og 5p-?

  • Noen biter midt i gjentatt flere ganger? (Delvis duplikasjon av klon 39)


Cri du chat4

Cri-du-Chat

MR grad avhengig av delesjonens størrelse

3 grader MRI 15.31 (8.0-9.3 mb) Alvorlig

MRII15.1-15.2 (9.3-18.3 mb) Mild

MRIII13.3-15.1 (18.3-31-9 mb) Mild medstor variasjon

Mindre delesjoner mindre grad av MR

Større grad av MR enn delesjon skulle tilsi, har nye rearrangementer


Cri du chat5

Cri-du-Chat

5p- og skriket – mjauing/tale

  • Skrik: Nær enden – lite område (15.31) (6.0-7.5 Mb)

  • Tale: 3.2-6.4 Mb nær enden

    Noen delesjoner dødelige


Cri du chat mjauingen

Cri-du-Chat/mjauingen

  • 640 kb område – 5 gener

  • Ubiquitin E2 gen – i brystkasse/hodevev

  • De andre genene uttrykt over alt - husholdningsgener


Cri du chat6

Cri-du-Chat

5p- delesjon av 14

Trekk av 5p- og Goldenhar hos pas.

Goldenhar del av hemifacial mikrosomi

2 familier mulig lokalisert til 14q32 – GSC genet??

16q12?

Xq12?


Cri du chat goldenhar pas

Cri-du-Chat – Goldenhar pas.

  • Bilat preaurikulære hudbiter

  • Roterte ører

  • Epikantus bilat

  • Tracheo øsofageal fistel

  • Hørselstap


Cri du chat7

Cri-du-Chat


  • Login