Diagnostico precoz  de la sordera  experiencia hospital las higueras

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HIPOACUSIA CONGENITA. Hipoacusia cuya causa esta presente al nacerHipoacusia puede estar presente al nacer o ser de aparici

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1. diagnostico precoz de la sordera experiencia hospital las higueras Dr. Alvaro Valenzuela G. Otorrinolaringólogo Instructor Univ. de Concepción Hospital Las Higueras de Talcahuano 1

2. 2

3. CLASIFICACION Según la presencia o ausencia de algún signo clínico distintivo Sindrómica (30%) No Sindrómica (70%) Según la causa Genética (60%) Ambiental 3

4. incidENCIA Inglaterra: 1.33 por 1000 RNV EEUU: 1.86 POR 1000 RNV 30-40% son unilaterales 4

5. PREVALENCIA La prevalencia continúa creciendo con la edad 2.7 por 1000 niños menores de 5 años 3.5 por 1000 en la adolescencia Del total de niños portadores de hipoacusia el 50% estaría dado por niños con factores de riesgo 1-2 % de RNV presentan HSN en las poblaciones con factores de riesgo 5

6. factores de riesgo Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria Infección intrauterina (citomegalovirus, rubéola, sífilis, herpes, toxoplasmosis y sida) Apgar bajo Peso al nacer inferior a 1500 gramos Hiperbilirrubinemia que exija transfusión sanguínea Uso de ototóxicos Meningitis bacteriana Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo 6

7. CAUSAS 7

8. sindromes asociados Más de 1000 Más de 400 genes descritos Una alteración genética se relaciona con la producción de un sindrome Varios genes pueden causar el mismo sindrome Variaciones en la severidad o hallazgos clínicos se atribuyen a mutaciones del mismo gen 8

9. sindromes asociados 9

10. SD DE WAARDEMBURG 10

11. SD DE USHER Retinitis pigmentosa 4% de las HSN congénitas Autosómica recesiva 11

12. SD de PENDRED Bocio 2 % de las HSN severas a profundas Autosómica recesiva 12

13. JERVELL & LANGE-NIELSON O SD DE QT PROLONGADO ECG: intervalo QT prolongado y ondas T grandes Muerte súbita Menos del 1% HSN congénitas Autosómica recesiva 13

14. SD de alport Glomerulonefritis progresiva Proteinuria, hematuria 1% de las HSN congénitas Herencia variable: dominante, recesiva o ligada al sexo 14

15. otros Braquio-oto-renal 15

16. CAUSAS DE HIPOACUSIA NO SINDROMICA Son la mayoría 110 locus cromosomales y 65 genes disponibles en http://webhost.ua.ac.be/hhh Se pueden distinguir por: su pattern de herencia edad de presentación progresión características audiológicas de la hipoacusia hallazgos otológicos (ej. disfunción vestibular) 16

17. http://webhost.ua.ac.be/hhh/ 17

18. CAUSAS DE HIPOACUSIA NO SINDROMICA DFNA: dominantes postlingual y progresiva DFNB: recesivos prelingual y profunda DFN: ligados al X variable DFNM: genes que modifican la expresión de otros Seguido por un número 18

19. genes y su ubicación en el oido 19

20. dfna (dominantes) 20

21. dfnb (recesivas) 21

22. dfnb1 Locus: 13q11-q12 Gen: GJB2 - GJB6 Proteína: Conexina 26 – Conexina 30 Forma canales intercelulares que permiten la recirculación del potasio desde la células ciliadas a la estría vascular, desde donde es activamente bombeado de vuelta a la endolinfa 22

23. GJB2 – conexina 26 100 mutaciones Hipoacusia: profunda, algunas moderadas a profundas, prelingual 30 a 40% de las hipoacusias genéticas Gran frecuencia por matrimonios entre sordos 23

24. causas ambientales Infección congénita por Citomegalovirus Prevalencia: 0,1 a 2% de todos los RN 85% infección inaparente HSN esta presente en el 3.9% de los niños infectados HSN congénita: 10% HSN tardía: 35% Hipoacusia puede ser unilateral, fluctuante o progresiva 24

25. causas ambientales Ototoxicidad farmacológica Gen mitocondrial 12S ribosomal: A1555G Extrema sensibilidad a los aminoglucósidos 1 en 20.000 a 40.000 RNV en USA En España: 15 a 20% de los casos de hipoacusia familiar no sindrómica 25

26. SCREENING NEONATAL DE HIPOACUSIA ¿Por qué? ¿A quienes? ¿Cómo? 26

27. FUNDAMENTOS La hipoacusia congénita es el déficit sensorial más frecuente Es más frecuente que otras patologías a las que hoy se hace screening universal PKU: 1 por 12.000 RNV Hipotiroidismo congénito: 1 por 3.800 RNV HSN congénita: 1 por 500 RNV 27

28. fundamentos La hipoacusia es una condición invisible, es indetectable por procedimientos clínicos habituales Antes de la implementación de los programas de detección temprana de hipoacusia, la edad promedio de diagnóstico era sobre los 2 años; con la introducción de los programas se redujo a 5-7 meses Hipoacusias moderadas se detectaban en edad escolar 28

29. fundamentos La intervención temprana, antes de los seis meses de vida, es considerada elemental en maximizar el período sensitivo del desarrollo para prevenir los retrasos Niños detectados tempranamente y sin presencia de otras discapacidades tienen alrededor de un 80% de probabilidad de tener desarrollo del lenguaje normal en los limites inferiores durante sus primeros 5 años de vida 29

30. fundamentos Los recientes avances en la tecnología han permitido el diagnóstico precoz de hipoacusia en el período neonatal utilizando métodos objetivos potenciales evocados auditivos automáticos emisiones otoacústicas Todos los RNV deben tener diagnóstico antes de los 3 meses e iniciar su rehabilitación antes de los 6 meses 30

31. EMISIONES OTOACUSTICAS Función de las células ciliadas externas Examen barato (USD 25) Rápido No invasivo Sencillo de realizar 31

32. PeaT automaticos Se testea vía auditiva completa Examen más caro (USD 35) Rápido, pero demora más que las EOA No invasivo, pero es más incómodo por la necesidad de limpieza con pasta abrasiva Requiere personal con más experiencia 32

33. 33

34. PEAaT vs EOA Las EOA no identifican patología exclusiva de células ciliadas internas o trastornos de conducción central, que podrían ascender hasta al 10% de la población de pacientes con hipoacusia neurosensorial Recién nacidos prematuros menores de 1500 gr. pueden presentar un daño histopatológico del oído interno que comprometería en forma selectiva a las células ciliadas internas 34

35. PEAaT vs EOA Falsos negativos para las EOA en patologías como citomegalovirus, hiperbilirrubinemia y meningitis bacteriana (Neuropatía auditiva) Las EOA y los PEAAT tendrían sensibilidad y especificidad semejantes Costo por examen similar (algo mayor PEAAT) Tasa de referencia menor con PEAAT 35

36. peaat vs eoa Dado lo anterior, en Chile para el AUGE, se decidió la compra y aplicación de PEAAT (Audioscreener) 36

37. 37

38. POBLACIÓN OBJETIVO Prematuros menores de 32 semanas de edad gestacional y/o menor de 1500 gramos que egresen vivos de las unidades de Neonatología 2000 niños 3 % presentarían deficiencias auditivas permanentes bilaterales (60-80 casos por año) 38

39. MANEJO CLINICO Y PLAN DE INTERVENCION 39

40. ETAPA DE SCREENING 40

41. ETAPA DE SCREENING Previo al alta: aproximadamente 34-36 semanas edad gestacional corregida Potenciales automatizados de tronco cerebral realizado en ambos oídos con el niño en sueño fisiológico 2º examen, ambulatorio, 2 a 4 semanas post alta 41

42. ETAPA DE ESTUDIO 42

43. ETAPA DE ESTUDIO Potenciales evocados auditivos extendidos, bajo condiciones de sueño fisiológico Con un estimulo clic a 80 dB nHL evaluar respuesta en relación a morfología y latencia de las ondas Umbral: Obtener a 80 o 85 dB nHL respuesta a estímulo clic para evaluar latencia y morfología de onda V Umbral dB NHL – 15 a 20 = dB HL Tono click: 2000 a 4000 Hz 2000 estímulos por oído 43

44. potenciales evocados extendidos 44

45. ETAPA DE IMPLEMENTACION: AUDIFONOS 45

46. ETAPA DE IMPLEMENTACIÓN: IMPLANTE COCLEAR Hipoacusia profunda bilateral neurosensorial 10% de los casos de hipoacusia Transcurridos 6 meses de uso adecuado y consistente de audífonos, donde el terapeuta a cargo no consigne beneficios 46

47. ETAPA DE REHABILITACIÓN AUDITIVA Desde los 6 meses hasta los 7 años de edad El objetivo es lograr lenguaje lo más normal posible e integración escolar Método auditivo verbal 47

48. ESTUDIO Exámenes generales con poco rendimiento: 0-2% Hemograma, perfil bioquímico y orina completa Electrocardiograma TORCHS, especialmente CMV Interconsultas a: Oftalmología Neurología infantil Genética TAC peñasco de alta resolución RM de oído y ángulos pontocerebelosos 48

49. 49

50. screening neonatal higueras Screening neonatal universal Desde 2000 a la fecha Más de 23.000 niños testeados 95% cobertura HSN congénita: 1,5 por 1000 RNV Screening AUGE Comienzo: 1° de Julio de 2005 Resultados:

52. 52

53. screening neonatal higueras Screening AUGE 50 niños testeados Tasa de referencia a PEAT extendido: 15% 1 caso de HSN leve Casos sin cierre: 9 53

54. en resumen La difusión y expansión de los programas de pesquisa neonatal de hipoacusia ha sido una revolución en el cuidado de la salud Se beneficiarían mucho con la introducción del foco etiológico y el mejoramiento de la identificación de los niños en riesgo para desarrollar hipoacusia tardía 54

55. Dr. Alvaro Valenzuela G. Otorrinolaringólogo Instructor Univ. de Concepción Hospital Las Higueras de Talcahuano 55

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