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HEMATOLOGÍA. A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez. CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS. Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R.

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Presentation Transcript


HEMATOLOGÍA

ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO

  • Esferocitosis hereditaria

  • Drepanocitosis

  • Deficiencias enzimáticas

  • Talasemias

    Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez


CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS

Enzimas

INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R.

Hemoglobina

Inmunológico

EXTRACORPUSCULARES

No inmunológico


Esferocitosis hereditaria

Desorden hemolítico familiar caracterizado por:

  • Anemia

  • Ictericia intermitente

  • Esplenomegalia

  • Curación con la esplenectomía.


Estructura de la Membrana del Eritrocito

1. Una doble capa de lípidos

2. Proteínas integrales de membrana

3. Citoesqueleto eritrocitario


La Membrana Eritrociaria

  • CITOESQUELETO:

  • Espectrina

  • Ankirina

  • Actina

  • Proteína 4.1


La Membrana del Eritrocito

  • La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana

  • Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria

  • Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria


Esferocitosis hereditaria

  • Autosómica dominante

  • Microesferocito

  • Incidencia: 1/2000 a 5000

  • 25% de casos nuevos tienen padres normales


Esferocitosis hereditaria

  • Eritrocito anormal con bazo intacto.

  • Defectos en:

  • Espectrina

  • Ankirina

  • Inestabilidad de la membrana

  • Hemólisis.


Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

  • Cuadro clínico

  • Cuadro recesivo

  • 25% están asintomáticos.

  • Parvovirus humano B19.

  • 30 a 50% refieren ictericia neonatal.

  • Bazo palpable en 75-82%.

  • Complicaciones


Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

  • Pérdida de área de superficie

  • Stress metabólico

  • Eritrocito es atrapado en el bazo.

  • Hemólisis


Esferocitosis hereditaria

Laboratorio

  • Prueba de Coombs negativa.

  • Reticulocitos 5 a 20%

  • Anemia moderada

  • CMHG elevada

  • VGM variable

  • FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia


Esferocitosis hereditaria

Laboratorio

  • Fragilidad osmótica aumentada

  • Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en solución salina estéril a 37°C x 48 hrs.

  • Resultado

  • Glucosa y ATP.


Esferocitosis hereditariaTratamiento

  • Transfusión de paquete globular en crísis :

    1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica

  • Esplenectomía

  • Riesgos

  • Vacuna para Neumococo

  • 3 semanas antes de la cirugía


Drepanocitosis

  • Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina.

  • Polimerización o sickling

  • Células en forma de hoz o media luna

  • Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular, temperatura (vasoconstricción).

  • Rasgo drepanocítico


Sintomatología

  • Infartos en la microvasculatura:

  • Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros esplénicos, priapismo, etc.

  • Infecciones por asplenia funcional, mas frecuentemente por neumococo

  • Osteomielitis por salmonella

  • Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar, prematuréz y muerte fetal


Dx: Laboratorio

  • F.S.P. Drepanocitos

  • Cuerpos de Howell-Jolly

  • Anemia normocítica, normocrómica

  • Aumento de Bilirrubina indirecta

  • Inducción de drepanocitos

  • Electrofrésis de Hemoglobina: S y F


Tratamiento

  • Prevención

  • Vacunar vs neumococo, hemophilus

  • Transfusión

  • Exsanguíneo transfusión

  • Agentes anti-polimerizantes

  • Aumento de Hb F

  • Transplante de células tallo


Deficiencia de G-6PD

  • El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato.

  • Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito.

  • Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal

  • no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas


Deficiencia de G-6PD

  • Previene la oxidación de la hemoglobina

  • Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa fosfato

  • Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR

  • NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión


Deficiencia de G-6PD

Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,

con electroforésis de hemoglobina normal.

  • Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras.

  • Screening: Fluorescente (Beutler) <20%

  • Reducción de metahemoglobina (Brewer).

  • Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del NADP en presencia de G6PD


Deficiencia de G-6PD

Tres formas de presentación

  • Anemia hemolítica crónica no esferocítica

  • Anemia hemolítica en el recién nacido

  • Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.


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