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HEMATOLOGÍA. A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez. CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS. Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R.

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Hematolog a

HEMATOLOGÍA

ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO

  • Esferocitosis hereditaria

  • Drepanocitosis

  • Deficiencias enzimáticas

  • Talasemias

    Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez


Hematolog

CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS

Enzimas

INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R.

Hemoglobina

Inmunológico

EXTRACORPUSCULARES

No inmunológico


Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria

Desorden hemolítico familiar caracterizado por:

  • Anemia

  • Ictericia intermitente

  • Esplenomegalia

  • Curación con la esplenectomía.


Estructura de la membrana del eritrocito

Estructura de la Membrana del Eritrocito

1. Una doble capa de lípidos

2. Proteínas integrales de membrana

3. Citoesqueleto eritrocitario


La membrana eritrociaria

La Membrana Eritrociaria

  • CITOESQUELETO:

  • Espectrina

  • Ankirina

  • Actina

  • Proteína 4.1


La membrana del eritrocito

La Membrana del Eritrocito

  • La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana

  • Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria

  • Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria


Esferocitosis hereditaria1

Esferocitosis hereditaria

  • Autosómica dominante

  • Microesferocito

  • Incidencia: 1/2000 a 5000

  • 25% de casos nuevos tienen padres normales


Esferocitosis hereditaria2

Esferocitosis hereditaria

  • Eritrocito anormal con bazo intacto.

  • Defectos en:

  • Espectrina

  • Ankirina

  • Inestabilidad de la membrana

  • Hemólisis.


Esferocitosis hereditaria3

Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

  • Cuadro clínico

  • Cuadro recesivo

  • 25% están asintomáticos.

  • Parvovirus humano B19.

  • 30 a 50% refieren ictericia neonatal.

  • Bazo palpable en 75-82%.

  • Complicaciones


Esferocitosis hereditaria4

Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

  • Pérdida de área de superficie

  • Stress metabólico

  • Eritrocito es atrapado en el bazo.

  • Hemólisis


Esferocitosis hereditaria5

Esferocitosis hereditaria

Laboratorio

  • Prueba de Coombs negativa.

  • Reticulocitos 5 a 20%

  • Anemia moderada

  • CMHG elevada

  • VGM variable

  • FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia


Esferocitosis hereditaria6

Esferocitosis hereditaria

Laboratorio

  • Fragilidad osmótica aumentada

  • Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en solución salina estéril a 37°C x 48 hrs.

  • Resultado

  • Glucosa y ATP.


Esferocitosis hereditaria tratamiento

Esferocitosis hereditariaTratamiento

  • Transfusión de paquete globular en crísis :

    1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica

  • Esplenectomía

  • Riesgos

  • Vacuna para Neumococo

  • 3 semanas antes de la cirugía


Drepanocitosis

Drepanocitosis

  • Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina.

  • Polimerización o sickling

  • Células en forma de hoz o media luna

  • Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular, temperatura (vasoconstricción).

  • Rasgo drepanocítico


Sintomatolog a

Sintomatología

  • Infartos en la microvasculatura:

  • Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros esplénicos, priapismo, etc.

  • Infecciones por asplenia funcional, mas frecuentemente por neumococo

  • Osteomielitis por salmonella

  • Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar, prematuréz y muerte fetal


Dx laboratorio

Dx: Laboratorio

  • F.S.P. Drepanocitos

  • Cuerpos de Howell-Jolly

  • Anemia normocítica, normocrómica

  • Aumento de Bilirrubina indirecta

  • Inducción de drepanocitos

  • Electrofrésis de Hemoglobina: S y F


Tratamiento

Tratamiento

  • Prevención

  • Vacunar vs neumococo, hemophilus

  • Transfusión

  • Exsanguíneo transfusión

  • Agentes anti-polimerizantes

  • Aumento de Hb F

  • Transplante de células tallo


Deficiencia de g 6pd

Deficiencia de G-6PD

  • El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato.

  • Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito.

  • Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal

  • no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas


Deficiencia de g 6pd1

Deficiencia de G-6PD

  • Previene la oxidación de la hemoglobina

  • Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa fosfato

  • Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR

  • NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión


Deficiencia de g 6pd2

Deficiencia de G-6PD

Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,

con electroforésis de hemoglobina normal.

  • Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras.

  • Screening: Fluorescente (Beutler) <20%

  • Reducción de metahemoglobina (Brewer).

  • Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del NADP en presencia de G6PD


Deficiencia de g 6pd3

Deficiencia de G-6PD

Tres formas de presentación

  • Anemia hemolítica crónica no esferocítica

  • Anemia hemolítica en el recién nacido

  • Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.


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