Rachitisme carentiel commun

1. RACHITISME CARENTIEL commun (RCC) Dr R. AOURAGH

2. DÉFINITION • Rachitisme: Défaut de minéralisation du tissu pré osseux nouvellement formé (tissu ostéoïde) de l’organisme en croissance, dû à une Carence en Vitamine D provoquant une accumulation de tissu ostéoïde(Os mou +++). • ≠ Ostéoporose: Maladie diffuse du squelette caractérisée par une diminution de la densité osseuse et une altération de la microarchitecture des os.

3. MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE Vitamine D

4. ACTIVATION DE LA VITAMINE D Alimentation 7 déhydroCholestérol Ergocalciférol (Vit D2)Cholécalciférol (Vit D3) UV Prévitamine D3 Processus Thermique Cholécalciférol Vitamine D3 Tissu Graisseux Stockage, Relargage Foie Calcédiol (25-OH D3) Phosphates + Parathormone Cellules Tubulaires du Rein NB: 1,25 (OH)2D3 ou Calcitriol = forme biologique active

5. ACTIONS DE LA VITAMINE D • La 1,25 (OH)2D3 est une hormone hypercalcémiante. • Elle agit essentiellement à trois niveaux: • Intestinalpar absorption intestinale accrue du calcium alimentaire et secondairement celle des phosphates. • Osseuxen réponse à une hypocalcémie, la vitamine D active de façon directe la résorption osseuse en favorisant la différenciation et l’activation des cellules souches mésenchymateuses de l’os en ostéoclastes. • Rénal en augmentant la réabsorption tubulaire du calcium. Elle accélère également le transport du calcium et des phosphates par un mécanisme dépendant de la PTH. • Autres fonctions physiologiques: • Effets immunomodulateurs(anti infectieux) • Contrôle de la différenciation de nombreux types cellulaires et inhibition de leur prolifération (anti Oncogène..).

6. BESOINS EN VITAMINE D Rapport sur l'examen des Apports nutritionnels de référence (ANREF) pour la vitamine D et le calcium Institut of Medecin des USA

7. PHYSIOPATHOLOGIE (Parathormone)

8. PHYSIOPATHOLOGIE RACHITISME Défaut de Minéralisation du squelette PTH 

10. DIAGNOSTIC POSITIF CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE • Age: 6 – 18 mois • Devant la notion de: - Insuffisance d’ensoleillement - Absence de prise de vit D (carnet de santé) - Mauvaise prise de vit D (biberon) • Qui présente: - Retard d’acquisition motrice - Retard de la fermeture de la fontanelle antérieure (12-18 mois) - Retard d’éruption dentaire.

11. SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE 1- CRÂNE • Craniotabès (après 3 mois): Ramollissement de la voûte crânienne • Aplatissement occipital ou pariétal (<1an) • Bombement frontal • Retard de fermeture de la fontanelle antérieure 2- THORAX • Chapelet costal • Aspect en carène • Elargissement de la base thoracique • Asymétrie thoracique 3- LESIONS DES MEMBRES • Nouures épiphysaires (chevilles- poignets) • Genuvarum (en cavalier) • Fractures spontanées

12. SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE 4- BASSIN – RACHIS - Aplatissement du bassin - Coxa vara - Cyphose, scoliose 5- ALTERATIONS DENTAIRES - Retard d’apparition des dents - Dents peu développées - Caries 6- DEFICIT MUSCULO- LIGAMENTAIRE - Hypotonie, hernies, météorisme abdominal - Poumon rachitique 7- AUTRES SIGNES - Retard staturo-pondéral - Pâleur Scoliose Cyphose

15. SIGNES RADIOLOGIQUES - PRÉCOCES - PRÉCÉDENT LES SIGNES CLINIQUES

16. SIGNES METAPHYSAIRES • Elargissement des bases métaphysaires avec aspect en cupule floue et dentelé se prolongeant latéralement par des berges • Retard d’apparition des points d’ossification épiphysaire qui sont flous ou irréguliers

17. Anomalies DES OS DES MEMBRES INFÉRIEURS Ostéoporose: fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse • Diminution de la densité osseuse • Amincissement des corticales • Aspect de corticale feuilletée Ostéomalacie: décalcification osseuse induite par un défaut de la minéralisation (manque d'ions calcium et phosphate) de la trame protéique du squelette. 

18. Radiographies de face des membres inferieurs (A) et supérieurs (B) montrant l’osteopenie, les deformationsepiphysometaphysaireset les pseudo-fractures.

19. LÉSIONS DU THORAX - Elargissent de la jonction chondrocostale « images en bouchon de champagne » ou « Chapelet costal » - Fractures costales

20. SIGNES BIOLOGIQUES

21. COMPLICATIONS

22. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL • HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE: • Déminéralisation diffuse • Hypercalcémie • HYPOPHOSPHATASIE: • Phosphatase plasmatique basse, • Calcémie normale, phosphorémie normale • CHONDRODYSPLASIE METAPHYSAIRE • OSTEOGENESE IMPARFAITE • MALABSORPTION DIGESTIVE • RACHITISME HYPOPHOSPHATEMIQUE • RACHITISME PSEUDOCARENTIEL Type1: déficit en 1 alpha hydroxylase Type2: insensibilité des récepteurs à la vit. D • OSTEODYSTROPHIE RENALE • TUBULOPATHIES • CARENCE EN CALCIUM • TRAITEMENTS ANTICONVULSIVANTS.

23. DIAGNOSTIC POSITIF • Absence de Supplémentation en vit. D • Défaut d’ensoleillement • Insuffisance des apports alimentaires en vitamine D

24. TRAITEMENT 1- Objectif: Normaliser l’équilibre phosphocalcique 2- Médicaments • Calcium: Calcithérapie • Gluconate de Ca++: 500 – 1500 mg/m2/24h • Sirop: 1 cuillère à soupe = 270 mg de Ca++ ; Posologie: 500 – 1000 mg/24h • Vitamine D: 1 ampoule contient 200 000 UI 3- Indications - Calcithérapie: Si Hypocalcémie Symptomatique (< 80 mg/L) 50 mg/kg en IV ( 500 à 1500 mg/m² ) dans le SG 10% Dés Calcémie Normale:1 g/j per OS pendant 10 jours. - Vitaminothérapie: Vit D d’emblée (200 000 UI) PER OS

25. SURVEILLANCE • Calcémie (normale à J5) • Activité phosphatase plasmatique: quelques semaines • Signes radiologiques: fin de la 3ème semaine • Déformation osseuse: 2 – 3 ans

26. PRÉVENTION PROGRAMME NATIONAL DE LUTTE CONTRE LE RACHITISME VIT D3: 200000 UI 1er mois et 6ème mois REMARQUES - Prématuré, petit poids de naissance: HPV 10 gouttes/j des j7 de vie - Exposition des enfants au soleil quelques minutes par jour.